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外显子组测序揭示大疱性表皮松解症患者的误诊

一项巴西EB患者的测序计划引入了更准确的诊断和更好的治疗

外显子组测序揭示大疱性表皮松解症患者的误诊
2022年5月26日

DEBRA国际的使命很简单:帮助患者和家庭应对大疱性表皮松解症(EB),这是一种罕见遗传病,会影响胶原蛋白生成,使皮肤和其他细胞膜变得异常脆弱。

在EB病例中,最轻微的压力就会导致皮肤损伤,此外,由于胶原蛋白对许多组织都至关重要,因此这也是一种全身性疾病。即便是饮食不当,也会引起EB患者强烈的胃肠道不适。.

DEBRA巴西总裁Leandro Rossi说:“你可以想象,这会对那些EB患儿的父母造成什么影响。他们必须留意孩子的皮肤,而且还要关注身体内部问题,他们每天都要担忧如何喂养孩子。”

全球约500,000人受到EB影响,并且可能难以治疗。由于这种疾病非常罕见,并且有4种主要疾病类型和30种亚型,因此很难得到准确的诊断,从而对治疗产生了巨大影响。

在过去几年中,基因组测序已成为诊断EB并为患者提供所需治疗的强大工具。2021年初,Rossi及其同事与因美纳和Mendelics合作,为整个国家/地区的EB患者提供外显子组(仅基因)测序。Mendelics是巴西成立时间最久、规模最大的实验室,专门从事新一代测序,其使命是将快速准确的数据驱动基因诊断变得大众化。

该计划于去年2月28日罕见病日启动。在巴西大约有2,000名EB患者,该团队的目标是对其中400名患者进行测序,那些从未接受过EB基因检测的患者将优先进行。

Rossi的部分灵感来自他小侄子的经历。这个男孩最初被诊断为患有一种更严重的EB疾病类型,但测序显示他实际上患有单纯型EB,即危险性最低的变异。

Rossi说:“当我们收到那份报告时,你可以想象我们的心情。我不得不打电话给专家确认这是真的。我们一家人都非常高兴,因为诊断结果从严重型变成单纯型。”

样本运输挑战
虽然巴西拥有政府资助的医疗,但外显子组测序极少可以报销,对于那些可能永远无法负担这些检测的家庭而言,DEBRA计划意义重大。

Rossi说:“要么患者自掏腰包,要么他们就无法获得全外显子组测序。我们是免费进行检测的,帮助这一小部分群体源于我们的社会责任。”

DEBRA、Mendelics和因美纳面临的直接挑战是接触患者,采集优质样本。有些人生活在亚马逊盆地周围的偏远地区,经常无法使用电脑。团队联系了医生,通过YouTube和WhatsApp开展社交媒体活动,并通过电话联系了这些家庭。

许多家庭对通过唾液拭子进行样本采集的过程感到困惑不解。团队帮助这些家庭采集并送检高质量检测样本(400份样本中只有15份需要重新采样),并进行体检以确认诊断结果。

多数时候,外显子组测序结果表明患者被误诊。Rossi说:“当他们报名参加该计划时,我们会询问他们是否已经进行了临床诊断,然而进行外显子组测序后,结果表明46%的病例诊断结果发生了改变。”

精准诊断的益处
准确的结果意味着更精准的治疗。尽管父母们并不希望得知他们的孩子患有比之前预期更严重的疾病,但这些信息为孩子们获得最合适的护理提供了指引。

除了帮助患有EB的孩子外,该测序计划还为想要生育更多孩子的成年人提供了重要信息。Rossi表示,一些大家族有很多EB病例,这就提示他们在怀孕前应该非常小心。DEBRA与所有参与者及其遗传咨询师进行了Zoom会议。

对于Rossi、DEBRA巴西及其合作者来说,外显子组测序正在为这些患者及其家人带来惊人的好处。更好的护理可以减少住院次数,提高患者的生活质量,并让他们及其家人安心。

Rossi说:“如果我们正确照料患有EB的新生儿,他们的预期寿命应该会很长。我们还计划将这些结果提交给巴西政府,为实现更好的医疗政策提供支持。这比EB治疗更有意义。许多遗传性疾病都需要准确诊断,我们相信测序可以实现这一需求。”

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