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全基因组测序诊断,挽救婴儿Fitz的生命

基因组学如何在创纪录的时间内提供关键答案,来改变新生儿及其家人的命运

全基因组测序诊断,挽救婴儿Fitz的生命
2022年4月16日

2019年6月,Christina和Daniel Kettler带着新出生的儿子刚从医院回到家中,就接到了一个紧急电话。他们需要立即赶回去:一项称为足跟采血测试的常规筛查显示,他们刚出生的儿子Fitz患有重症联合免疫缺陷(SCID)。SCID是一种罕见的疾病,也称为“气泡男孩症”。

Fitz的母亲Christina Kettler说:“当我们得知,看上去完美无瑕的宝宝患有如此严重的疾病,我们需要立即前往医院的隔离室时,这简直是毁灭性的打击。我们对宝宝最初可怕的诊断结果感到震惊,而且情况预计会变得更糟。”

出生时被隔离
从本质上讲,Fitz缺乏功能正常的免疫系统。“致命感冒”可能就是这样而来,许多患有SCID的婴儿活不到一岁。通过位于美国加利福尼亚州圣迭戈的Rady儿童基因组医学研究所的快速全基因组测序(rWGS)进行进一步测试,确定了Fitz患有特定类型SCID,称为Artemis或ART-SCID。

诊断是在92小时内给出的。在新生儿和儿科重症监护病房(NICU和PICU)中,通常根据症状对患病的新生儿进行治疗,快速诊断可以为治疗提供信息并防止发生癫痫或其他可能加重或恶化疾病的伤害。因为Rady临床医生可以确定Fitz的特定基因突变,因此他们认为Fitz有资格参加基因治疗临床试验。

Fitz能够在旧金山接受基因治疗,在此治疗过程中,医生会提取Fitz的干细胞,向干细胞注射经校正的SCID致病基因拷贝,然后再将干细胞输回体内。这种治疗成功地从零开始创建了一个能够正常运转并支持Fitz的免疫系统。

庆祝基因组学、DNA日和生命
几个月后,Fitz将庆祝他的三岁生日,他现在是一个快乐、健康、活泼的小孩。但在此之前,Fitz和Kettler一家人将帮助提高人们对全国DNA日(4月25日)的认知度,全国DNA日是为了纪念1953年发现DNA双螺旋结构,以及2003年人类基因组计划的成功完成。

4月24日在圣迭戈Petco公园举行的圣迭戈教士队与洛杉矶道奇队的棒球比赛中,Fitz和他的家人将投出第一球。成千上万的棒球迷(以及一群自豪的I因美纳员工!)将齐聚一堂,庆祝Fitz和他健康获得的胜利。这是一个很好的机会,可以提高人们对DNA(我们每个人的独特基因蓝图)的认知,并了解其在解读信息以改善人类健康方面的巨大潜力。

因美纳整个月都将庆祝DNA日,重点介绍基因组研究的最新进展,并向其服务的基因组学全明星致敬:世界各地的研究人员、临床医生和患者。

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因美纳全球患者宣传团队与患者、家人、护理人员和代表他们的团体合作,以建立证据并宣传基因组学应用的积极影响。他们的故事证明了基因组学对罕见病的潜在影响和益处。由一个人的经验得到的结果并不能预测所有罕见病病例的情况,各种病例的结果会因多种因素而变化。其他病例的结果可能会有所不同。

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