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NIPT常用的技术平台是采用新一代测序(NGS)或各种靶向方法进行的全基因组测序。在寻找合适的NIPT技术时,您需要考虑数据生成和分析、实验室工作流程以及由此产生的临床意义。
使用全基因组测序的NIPT技术可提供信息非常丰富的NIPT结果1-7以及对整个基因组的全面视图。与靶向测序或基于芯片的测序平台相比,采用全基因组测序的NIPT始终保持着较低的失败率8。
将基于全基因组测序的NIPT分析方法与无需聚合酶链式反应(PCR-free)的样本制备方法结合能改善实验室工作流程,极大地降低检测复杂度并缩短周转时间(TAT)。这类NIPT NGS技术易于扩展,可适应不断变化的实验室需求。
NIPT靶向技术包括单核苷酸多态性(SNP)分析、芯片分析和滚环扩增。采用靶向方法只能分析有限的特定染色体区域。
与全基因组测序方法相比,这些靶向方法的步骤更多,而且需要进行更多轮的扩增,这导致其工作流程更加复杂。
SNP是个体之间的遗传变异。这项分析技术可以确定亲本及其子代之间的DNA差异,并使用遗传变异的相对数量来推断拷贝数。这种分析方法会使用PCR来扩增cfDNA的特定SNP靶点,然后对这些靶点进行测序,并确定母亲和孩子的等位基因分布。这种方法会通过一种算法来确定预期等位基因频率的异常。
这类NIPT会使用芯片,这些芯片是附着在固体表面上的微型DNA区域的集合。cfDNA片段通过PCR扩增,使用荧光探针标记,并与NIPT芯片上的互补序列结合。荧光强度和结合位置分别表示DNA的相对量和是否存在靶点。预期荧光计数的偏差表明存在非整倍体。
滚环扩增能靶向特定的cfDNA片段,该片段会与环形模板结合并通过滚动机制进行复制。滚环复制产物会被荧光标记并进行计数。预期荧光计数的偏差表明存在非整倍体。
深入了解为实验室选择NIPT技术时需要评估的选项和主要注意事项。
使用通用测序接头标记的纯化cfDNA片来段创建文库。通过桥式扩增(PCR-free)或PCR扩增文库。
采用单端或双端测序对样本文库进行测序。
通过PCR扩增目标染色体上的SNP,并对分离自孕妇血浆的cfDNA进行测序。
合成匹配基因组特定序列的探针并固定到芯片的特定区域上。
靶向cfDNA片段通过PCR扩增,使用荧光探针标记,并与芯片上的互补序列结合。
靶向cfDNA片段会与被设计成环状复合物的探针杂交。
为了生成滚环复制产物,DNA环被会复制数千次。
测序read基于预期分布的过度或过低表达表明存在非整倍体。
靶等位基因比率相对于预期比率的改变表明存在非整倍体。
与参考基因组相比,荧光计数结果过高或较低均表示存在非整倍体。
评估所有染色体。
只评估选定的染色体。
PCR-free的工作流程无需PCR前和PCR后实验室空间,可以在单个区域中进行操作。
此工作流程需要的手动操作时间更少,TAT更短,并且由于不采用PCR扩增,也不容易受到污染。
PCR需要更复杂的工作流程、更长的TAT,并且需要考虑PCR前和PCR后工作区域。
该方法不使用PCR,因此降低了污染风险;但该方法的TAT较长。
通过三个简单的步骤,了解NIPT工作流程如何检测非整倍体。
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Wapner博士,哥伦比亚大学妇产科研究副主任分享了他对产前筛查和NIPT的看法。
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全基因组测序能在其他检测无法确定时提供结果。
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Glenn Palomaki博士介绍了将NIPT用作普通妊娠人群初筛的临床有效性和实用性。