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NIPT游离DNA技术

什么是游离DNA?

游离DNA是在细胞自然死亡的过程中释放到血液中的DNA短片段。妊娠期母体血液中的游离DNA(cfDNA)包含了来自她自己组织的cfDNA和来自胎儿的cfDNA。母体血液中的总cfDNA约有2-20%来自胎盘。1,2妊娠7周后就可以检测到来自胎盘的cfDNA,并且在产后数小时内就检测不到了。2

非侵入性产前检测(NIPT)会对来自母体的血液样本进行cfDNA分析,筛查常见的胎儿染色体疾病。

胎儿分数

样本中胎儿游离DNA(cfDNA)占总cfDNA的百分比被称为胎儿分数,这个数值会影响NIPT对胎儿非整倍性的检测结果。考虑采用各种cfDNA NIPT技术时,了解如何使用胎儿分数以及其如何影响检测结果十分重要。

胎儿分数和检测失败

cfDNA NIPT技术建立在芯片和靶向测序的基础之上,采用了较低的胎儿分数阈值。如果一个样本的胎儿分数值低于该阈值,则不报告结果(即检测失败)。胎儿分数阈值太严格会导致过高的检测失败率,即使重新抽血也一样。

此外,当测试没有返回结果时,实验室通常不会获得报销,即使它们已经承担了与运行测试相关的成本。

动态阈值

基于全基因组测序的技术可以采用动态阈值,这是严格限制胎儿分数阈值的替代方法。这种方法允许报告胎儿分数较低的样本,但前提是要有足够的测序数据来保证准确的识别。其目的是尽量地降低cfDNA NIPT的失败率,同时确保准确的识别。Illumina VeriSeq NIPT Solution*提供了一个称为iFACT的动态阈值检测指标。

* 供体外诊断使用。联系Illumina代表获取该地区是否上市的信息。

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常见三体之外的游离DNA筛查

将游离DNA筛查扩展到更多妇女和更广泛的条件已经改变了产前筛查环境,引发了应该为谁提供筛查、为什么进行筛查、谁来操作以及如何进行筛查的问题。

我们与来自不同系统的两名游离DNA筛查的用户进行一次了对话,讨论了他们的经历。

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NIPT背后的科学原理

游离DNA在孕10周就可以用于检测胎儿特定染色体的异常。

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参考文献
  1. Barrett, A, Zimmerman BG, Wang D, Holloway A, Chitty L. Implementing prenatal diagnosis based on cell-free fetal DNA: Accurate identification of factors affecting fetal DNA yield. PLoS One. 2011;6(10):e25202.
  2. Nigam A, Saxena P, Prakash A, Acharya A.Detection of fetal nucleic acid in maternal plasma: A novel noninvasive prenatal diagnostic technique. J Interntl Med Sci Acad. 2012; 25(3): 119-120.