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NIPT入门

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这些资源提供了有关NIPT的详细信息,可以帮助您向患者介绍

NIPT资源

患者咨询指南

该指南可帮助您引导病人开展生殖基因概念方面的对话,包括标准和扩展的NIPT选项,促进关于基因检测结果的讨论。

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NIPT见解:
患者教育应用程序

此款可下载的应用程序能够帮助患者探索产前筛查选项。

NIPT与传统产前血清筛查对比手册

这本对比手册介绍了NIPT相较于传统血清筛查的优势。

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扩展NIPT手册

随着全基因组测序的采用,以及扩展检测选项的出现,现在可以进行扩展的NIPT了。

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了解NIPT.com提供的学习资源,以及为何采用NIPT可以让孕妇更加安心。

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NIPTupdate.com

该网站为妊娠医疗保健人员和研究人员提供了教育资源,可加强人们对基因组学作为生殖健康护理标准的重要性的认知。

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常见问题

不同实验室的NIPT检测内容不同。大多数实验室都能筛查常见的常染色体三体。一些实验室还能筛查性染色体非整倍体。此外,一些实验室还提供扩展NIPT筛查项目。请咨询您的实验室,了解他们的具体筛选选项,并确定最适合您的机构和患者的选项。

常见的常染色体非整倍体

21三体综合征 — 当21号染色体有3个染色体拷贝(正常时应为2个拷贝)时,就会发生21三体综合征(又称唐氏综合征)。唐氏综合征患者通常有轻度到重度的智力障碍。在身体方面,他们经常出现肌无力,并且可能有心脏缺陷。寿命可能较短。但每个唐氏综合症患者都是独特的个体,因此并非每名患者的病情都相同。

18三体综合征 — 当18号染色体有3个染色体拷贝(正常时应为2个拷贝)时,就会发生18三体综合征(又称爱德华氏综合征)。患有18三体综合征的人存在严重的影响多个器官的先天缺陷。患有该疾病的新生儿多数在出生一年内死亡。

13三体综合征 — 当13号染色体有3个染色体拷贝(正常时应为2个拷贝)时,就会发生13三体综合征(又称巴陶氏综合征)。患有13三体综合征的人存在严重的影响多个器官的先天缺陷。患有该疾病的新生儿多数在出生一年内死亡。

性染色体非整倍体

X单体综合征 — 仅存在一条性染色体(X染色体),而另一条性染色体缺失时,就会发生X单体综合征(又称特纳综合征)。X单体综合征的患病率为1-1.5%,而出现该疾病的妊娠中,99%会流产。大约每2000名活产女婴中就有1例患有X单体综合征。X单体综合征的常见特征包括心脏缺陷和激素问题,这些问题会导致身高偏低、青春期延迟和不育。

X三体综合征(XXX) — 大约每1000名活产女婴中就有1例患有47,XXX综合征。许多患有47,XXX综合征的女性并没有明显的特征。47,XXX综合征的可变特征包括身高过高、学习困难、语音和语言发育迟缓。也可能出现运动发育迟缓以及行为和情感障碍。

克氏综合征(47,XXY) — 大约每500–1000名活产男婴中就有1例患有克氏综合征。克氏综合征的可变特征包括语言和/或学习障碍、身高过高、不育、睾丸小。

雅各布综合征(47,XYY) — 大约每1000名活产男婴中就有1例患有47,,XYY综合征。该疾病的可变特征包括语音和语言发育迟缓、学习障碍以及自闭症谱系障碍。

拓展Panel

微缺失综合征 — 微缺失综合征是由染色体材料的小片段缺失引起的染色体疾病。常规的染色体分析方法通常无法发现该疾病。23对染色体中的任何一个均可能出现微缺失。有些更常发生在特定染色体的特定区域,并与已知的遗传综合征有关。大多数是偶发情况,并非遗传产生,在没有既往家族史和其他危险因素(例如高龄父母)的情况下也可能出现。

  • 22q11.2缺失综合征 — 大约每4000名活产婴儿中就有1例患有22q11.2缺失综合征(又称DiGeorge综合征、腭心面综合征)。该疾病的体征和症状各不相同,但通常会导致学习障碍、先天性心脏缺陷和上颚未完全融合(腭裂)。预期寿命处于正常范围内。
  • 1p36缺失综合征 — 大约每4000–10,000名活产婴儿中就有1例患有1p36缺失综合征。该疾病与特征性的面部特征、癫痫、大脑和心脏缺陷有关。存在不同程度的智力障碍。预期寿命因人而异,但处于正常范围内。
  • 安格尔曼综合征* — 大约每12,000名活产婴儿中就有1例患有安格尔曼综合征(又称15q11.2缺失综合征)。安格尔曼综合征的特征包括智力障碍、语言障碍和癫痫。预期寿命处于正常范围内。
  • 普拉德-威利综合征* — 大约每10,000–25,000名活产婴儿中就有1例患有普拉德-威利综合征(又称15q11.2缺失综合征)。该疾病与肌无力、病态肥胖、运动及语言发育迟缓、智力障碍及睾丸小有关。预期寿命因人而异,但通常处于正常范围内。
  • 沃夫-贺许宏氏综合征(4p-综合征) — 大约每50,000名活产婴儿中就有1例患有沃夫-贺许宏氏综合征(又称4p-综合征)。该疾病的特征为发育迟缓、肌无力、明显的面部特征、智力障碍以及心脏和大脑疾病。预期寿命因人而异。
  • 猫叫综合症(5p-综合征) — 大约每20,000–50,000名活产婴儿中就有1例患有猫叫综合症(又称5p-综合征)。该疾病的特征为智力障碍、语言发育迟缓以及像猫一样的声音。患有该疾病的婴儿中,约10%的婴儿会在出生一年内死亡;其余90%生存下来的患病婴儿的预期寿命因人而异,但通常处于正常范围内。

*安格尔曼综合征和普拉德-威利综合征(15q11.2)的微缺失区域相同。NIPT无法区分这两种综合征。需要进行进一步的检测。

罕见常染色体非整倍体

这些染色体非整倍体出现在染色体对上,而不是21、18和13号染色体。完整的单体异常通常不会导致活胎妊娠,但是嵌合单体很少在持续妊娠中提及,甚至会导致活产。一些实验室可能只报告三体而不报告单体。

≥7 Mb的部分缺失和重复

当遗传物质出现大片段缺失或重复时,就会发生这种情况。重复涉及染色体区域的额外拷贝,这可能导致该染色体区域的基因拷贝数不同。当染色体的一部分丢失时,就会出现缺失。

PPV是指一个阳性筛查结果为真阳性的可能性。如果患者得到阳性结果,PPV会告知怀孕受到影响的几率。PPV还取决于进行该检测的人群的患病率,以及检测的灵敏度和特异性。患病率越高,PPV越高。1

基于孕妇外周血游离DNA分析的NIPT是一种筛查检测,并非诊断方法。确实会出现假阳性和假阴性结果。检测结果不得作为诊断的唯一依据。在做出任何不可逆的妊娠决策之前,务必进行进一步的确认性检测。阴性结果不能排除妊娠有染色体或亚染色体异常的可能性。此检测不筛查出生缺陷(例如开放性神经管缺陷)或自闭症等其他疾病。1

一小部分NIPT检测可能无法得出结论,或者在没有检测到足够的胎儿DNA时,会出现“无结果”的情况。体重指数高、染色体异常或双胎妊娠的女性更有可能出现“无结果”的情况。如果出现“无结果”的情况,则应通过重复NIPT筛查或确认性诊断程序来获得结果,排除任何潜在的染色体异常。1

如果患者的NIPT筛查结果呈阳性,那么您应让他们了解阳性结果意味着什么,妊娠可能存在的疾病,以及他们有什么选择。阅读我们的《患者咨询指南》,了解如何有效地与患者讨论NIPT的结果和含义,以及如何评估患者的选择。1

开展NIPT的有利时机

了解最准确的产前非整倍体筛查如何在孕10周提供重要信息。

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这些页面面向医疗保健专业人士。此内容中引用的某些解决方案可能在特定地区不可用或未获批准。

参考文献
  1. American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for fetal aneuploidy. Practice Bulletin No. 163. Am J Obstet Gynecol. 2016;127(5):e123-e137.