DNA甲基化分析

what is DNA methylation analysis illustration

什么是DNA甲基化分析？

DNA甲基化分析使科学家能够深入了解基因调控，并识别潜在的生物标志物。异常的DNA甲基化已被认为与许多疾病过程有关，包括癌症、肥胖和成瘾。此外，DNA甲基化还被用于更好地理解干旱、极端温度和其他环境变化对农业基因组学的影响。

新一代测序（NGS）和芯片等高通量技术可实现全基因组甲基化分析研究。这些技术为了解DNA甲基化的意义提供了新的途径，并为表观遗传变异的功能性后果提供了新的见解。

甲基化分析如何运作？

基于 NGS 的方法可在全基因组或目标表观区域实现单碱基分辨率的全面甲基化分析；芯片则对选定 CpG 位点进行定量检测，通量高、单样成本低。不同方案需通过化学或酶法转化胞嘧啶以完成检测。

如何分析DNA甲基化

Illumina提供两大核心方案：甲基化芯片和基于新一代测序（NGS）的方法。两种技术均与Illumina平台及生物信息学工具无缝整合，可为表观遗传研究、疾病机制和生物标志物发现提供高质量数据。

甲基化芯片

甲基化芯片仍是高通量甲基化分析可靠且经济的解决方案。凭借精心策划的内容，这些芯片可对全基因组数十万个CpG位点进行定量检测，重现性极佳。芯片支持可扩展的样本处理，适用于表观基因组关联研究（EWAS），并兼容FFPE（甲醛固定石蜡包埋）样本。

*CpG: 指胞嘧啶直接与鸟嘌呤相邻的基因组区域

甲基化测序

为获得单碱基分辨率与全面覆盖，NGS 可在全基因组或目标区域进行甲基化分析。全基因组方法近乎无死角地检测所有甲基化位点；目标区域则聚焦感兴趣区段，以更低成本实现深度覆盖。因美纳 5 碱基解决方案可在单一简化流程中，同步实现甲基化胞嘧啶的检测与 DNA 变异位点的识别。

甲基化分析方法对比

	甲基化芯片基于杂交的预设 CpG 位点甲基化检测	全基因组甲基化测序基于NGS的全基因组甲基化检测	靶向甲基化测序基于NGS的选定区域甲基化检测
主要优势	高性价比高通量甲基化检测	全面覆盖甲基化组	高灵敏度检测目标区域
覆盖 CpG 数	50–100 万CpG 数	约 2,800 万CpG 数	数万至数百万CpGs数
分辨率	CpG 位点单碱基	全基因组单碱基	目标区单碱基
灵活性	固定内容，可完全定制芯片	全基因组	固定或定制靶向 Panel
DNA 变异检测	Limited	Enabled with Illumina 5碱基方案支持	Enabled with Illumina 5碱基方案支持
起始样本	中等 (250–500 ng)	低 (100 pg–200 ng)	低 (100 pg–200 ng)
应用	标志物发现与验证	全甲基化组研究、探索性科研	疾病专项 Panel、验证研究
自动化	样本制备与芯片扫描均可自动化	文库制备可自动化	文库制备可自动化

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