NextSeq 1000/2000系列基因测序仪
这些测序系统提供了广泛的应用范围、操作简便性、高灵活性和可扩展性，以及经过验证的性能。
Illumina 5-Base DNA Prep with Enrichment 以高灵敏度实现一次样本制备、一次测序即可同时检出 DNA 变异与甲基化变化。这款“二合一”靶向检测采用经济高效的“建库-分析”一体化流程。
Illumina 5-Base DNA Prep with Enrichment
单次检测即可靶向识别五种 DNA 碱基（A、T、G、C 和 5mC），同步获得基因组变异与甲基化事件的双重洞察。
DNA 到数据 < 3 天 建库时间* < 11 小时 * 基于手动处理 24 个样本；包含 DNA 片段化（如需要）及文库定量，不含均一化和 pooling 时间。
分析时间
1–20 ng 游离 DNA 50–100 ng 基因组 DNA
起始量
概览
一项检测，双重洞察
无需拆分样本，即可通过“文库制备–分析”一体化流程，在单次检测中同时发现 DNA 变异与甲基化变化。
高灵敏度检测
即使低起始量样本，也能同时检出低频变异与甲基化；亦可针对目标区域集中覆盖，降低测序成本。
高效定制
借助直观的 DesignStudio 平台，为 Illumina 5-Base DNA Prep with Enrichment 量身打造专属双组学 panel。
规格
| 分析时间 |
DNA 到数据 < 3 天 建库时间* < 11 小时 * 基于手动处理 24 个样本；包含 DNA 片段化（如需要）及文库定量，不含均一化和 pooling 时间。 |
|---|---|
| 自动化功能 | ⾃动化⼯作站 |
| 自动化详情 | 自动化方案正在开发中，一旦完成将上传至 自动化页面 。 |
| 内容说明 | 定制 panels |
| 说明 | 一款精简的靶向检测方案，可从同一批测序读段中同时检出基因组变异与甲基化事件。凭借全新酶学方法与优化分析算法，获得高质量数据；通过杂交捕获富集和定制面板，聚焦感兴趣的特定靶点。 |
| 起始量 |
1–20 ng 游离 DNA 50–100 ng 基因组 DNA |
| 系统 | NextSeq 2000测序仪, NextSeq 1000测序仪, NovaSeq X测序仪, 研究模式下的NovaSeq 6000Dx, NovaSeq 6000测序仪, NovaSeq X Plus测序仪 |
| 作用机制 | 5-甲基胞嘧啶酶法转化为胸腺嘧啶、连接法添加接头与索引、基因组DNA机械剪切、基于杂交的靶标捕获 |
| 方法 | 定制测序, 甲基化测序, 靶向富集 |
| 多重分析 | 支持最高 384 重索引；富集阶段为 4 重。 |
| 核酸类型 | DNA |
| 特殊的样本类型 | 血液, 低起始量样本, 游离DNA |
| 物种 | 任何物种, 人 |
| 物种详情 |
支持为多种物种设计定制 panel。 用户可上传自定义参考基因组以运行 Illumina 5-碱基检测/分析。并非所有物种均已测试，当前性能指标仅适用于人类样本。 |
| 技术 | Illumina测序 |
| 变异类别 | 体细胞变异, 差异甲基化胞嘧啶, 生殖系变异, 单核苷酸位点变异（SNV）, 插入缺失（indel）, 拷贝数变异（CNV） |
需要的产品
Illumina 5-Base DNA Prep with Enrichment 必须使用 DRAGEN 二级分析。您可通过本地 DRAGEN 服务器，或基于云的 Illumina Connected Analytics 与 BaseSpace Sequence Hub 访问 DRAGEN 分析。Index 接头需另行向 Illumina 购买。
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结果
应用
Illumina 5-Base DNA Prep with Enrichment 可在单一、可定制的检测中，从低起始量样本高灵敏度地同时检出 DNA 变异与甲基化，并通过“文库制备–分析”高效、经济的全流程，提供每条读段的精准 5-碱基信息。
工作流程示例
文库制备
Illumina 5-Base DNA Prep with Enrichment
分析
相关应用和方法
借助 Illumina 5-碱基基因组解决方案，仅需一次读取即可获得高精度、同步的基因组与甲基化组发现。
探索新一代测序与芯片在解析癌症中异常甲基化模式及其他表观遗传变化方面的优势。
Illumina 提供表观遗传分析完整方案，利用我们的工具研究表观遗传修饰及其对基因调控的影响。
文档
产品资料
图表
Illumina 5-Base DNA Prep with Enrichment 的文库制备步骤
经优化的连接型文库制备仅需一步酶法 5mC→T 碱基转化，操作节点少，全程不到 11 小时（已含 DNA 片段化（如需要）及文库定量，不含均一化与 pooling 时间）。
创新化学法一步酶促将 5mC 直接转化为 T
A) Illumina 5-Base DNA Prep with Enrichment 仅通过一步酶促反应把 5mC 转化为 T，碱基多样性更高；而 (B) 传统亚硫酸氢盐测序或市售酶促甲基化测序 (EM-Seq) 会将未甲基化的 C 也转化为 T。
资源
Decode DNA and methylation together with the Illumina 5-base solution
使用 Illumina 5-碱基解决方案，同时解码 DNA 与甲基化
欢迎观看 Illumina 分析与检测研发副总裁兼负责人 Fiona Kaper 的分享，了解这一创新 5-碱基解决方案如何简化并扩展多组学分析。探索 Illumina 5-碱基化学如何在单次检测中同时提供基因组与表观基因组的双重洞察，以卓越的准确性、简便性和规模化的方式，输出遗传变异与 DNA 甲基化数据。
一站式、端到端的 NGS 文库制备与分析流程，可在单次实验中完成甲基化谱分析和高精度遗传变异检出。
文库制备 (1)
Illumina® 5-Base DNA Prep with Enrichment (24 样本)
20140366
包含制备 24 个文库所需的文库制备及甲基化检测试剂，可手动操作。可选择在 Illumina Connected Analytics 或 BaseSpace Sequence Hub 云端通过 DRAGEN 应用进行分析，也可使用本地 DRAGEN服务器。数据可视化可通过 Illumina Connected Multiomics 实现（可选）。Index 接头需单独购买。
List Price:
Discounts:
Custom panels (3)
Illumina Custom Enrichment Panel V2 (32 µl, 120 bp)
20073953
Illumina Custom Enrichment Panel V2支持120 bp的双链定制panel设计，使用DesignStudio或Concierge Services可处理100至1，000，000个探针，并提供32 µL材料（与Illumina DNA Prep with Enrichment搭配使用时，足够进行8次富集反应）。文库制备、富集和标签接头试剂需单独订购。
Illumina Custom Enrichment Panel V2 (384 µl, 120 bp)
20073952
Illumina Custom Enrichment Panel V2支持120 bp的双链定制panel设计，使用DesignStudio或Concierge Services可处理100至1，000，000个探针，并提供384 µl材料（与Illumina DNA Prep with Enrichment搭配使用时，足以进行96次富集反应）。文库制备、富集和标签接头试剂需单独订购。
Illumina Custom Enrichment Panel V2 (1536 µl, 120 bp)
20111339
Illumina Custom Enrichment Panel V2支持通过DesignStudio或Concierge服务设计包含100到100万个探针的120 bp双链定制面板，并提供1536 µl的材料...
标签接头 (5)
Illumina Unique Dual Indexes, LT (48 标签, 48 样本)
20098166
Illumina Unique Dual Indexes，LT（48个标签，48个样本）
List Price:
Discounts:
Illumina® DNA/RNA UD Indexes Set A, Tagmentation（96标签，96样本）
20091654
Illumina® DNA/RNA UD Indexes Set A， Tagmentation（96个标签，96个样本）包括96个10 bp标签，足以标记96个样本。单独购买文库制备和富集试剂以及探针panel。
List Price:
Discounts:
Illumina® DNA/RNA UD Indexes Set B, Tagmentation (96标签, 96样本)
20091656
Illumina® DNA/RNA UD Indexes Set B， Tagmentation（96个标签，96个样本）包括96个10 bp标签，足以标记96个样本。单独购买文库制备和富集试剂以及探针panel。
List Price:
Discounts:
Illumina® DNA/RNA UD Indexes Set C, Tagmentation (96标签, 96样本)
20091658
Illumina® DNA/RNA UD Indexes Set C， Tagmentation（96个标签，96个样本）包括96个10 bp标签，足以标记96个样本。单独购买文库制备和富集试剂以及探针panel。
List Price:
Discounts:
Illumina® DNA/RNA UD Indexes Set D, Tagmentation (96标签, 96样本)
20091660
Illumina® DNA/RNA UD Indexes Set D， Tagmentation（96个标签，96个样本）包括96个10 bp标签，足以标记96个样本。单独购买文库制备和富集试剂以及探针panel。
List Price:
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常见问题解答
该试剂盒采用一步酶法将 5mC 转化为 T，碱基多样性高于传统亚硫酸氢盐处理；随后通过优化的连接法文库制备和定制 panel 的靶向富集，再结合专用分析算法，实现单次检测同时检出 5mC 与基因组变异。
该试剂盒以简单、可扩展且经济的高效流程，一次性实现高灵敏度的甲基化谱分析与变异检测，并支持目标区域的轻松定制。
该方案需使用定制 panel，兼容 Illumina Custom Enrichment Panel v2。可通过 DesignStudio 软件进行设计与订购。专用算法已针对 5mC→T 的碱基转化进行优化，可高效捕获甲基化与未甲基化靶标。针对亚硫酸氢盐测序等会转化未甲基化胞嘧啶的方法设计的 panel 不兼容。
DRAGEN 二级分析采用创新的 5-碱基算法，可在单一数据集中同时对基因组和甲基化组进行精准注释。只需在 DRAGEN Enrichment 流程中勾选相应选项，即可启用甲基化报告功能。
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结果
NovaSeq X系列基因测序仪
将先进的化学、光学和信息学技术相结合，实现了超凡的速度和数据质量、出色的通量和可扩展性。
Illumina DRAGEN二级分析
通过DRAGEN二级分析获得更多基因组见解，了解最新更新信息，阅读常见问题解答并寻找产品支持。
Illumina RNA Prep with Enrichment
快速、集成的工作流程，针对各种样本类型和RNA起始量生成富集并标记的测序文库。
Illumina 5-Base DNA Prep
一项检测即可全面探索5-碱基基因组（A、T、G、C与5mC），为全基因组与甲基化组提供双重见解。
Infinium HTS iSelect Methyl Custom BeadChip
适用于大规模、靶向表观遗传应用的全定制化甲基化芯片。
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