2022年10月14日
澳大利亚由加文医学研究所和默多克儿童研究所合作建立群体基因组学中心（Centre for Population Genomics, CPG）发起了一项新计划，旨在让不同的群体参与到基因组研究中。在澳大利亚政府提供的1,000万澳元（626万美元）经费以及因美纳和其他组织的贡献下，澳大利亚遗传多样性数据库项目（称为OurDNA）将收集数据，以改善医疗条件不足的贫困群体的疾病预测、诊断和治疗。
参考数据库对于推动基因组医学发展至关重要，它为了解遗传变异及其与疾病的关联提供了深入的信息。不幸的是，一直以来真正的群体基因组学都很困难。
Daniel MacArthur教授是CPG负责人并领导OurDNA计划，他表示：“现有的全球数据库高度偏向于具有欧洲祖源的人群。这意味着非欧洲祖源的澳大利亚人可能难以被诊断出患有某些遗传疾病，并且可能无法从不断发展的基因组学中获益。”
为了弥补这一缺陷，OurDNA计划将使来自不同文化和语言群体的人们参与其中，包括拥有非洲、东南亚、中东、东非、大洋洲、澳大利亚原住民和托雷斯海峡岛民祖源的澳大利亚人。
OurDNA团队正根据这些群体的规模、在现有数据库中的占比以及临床需求来确定这些群体的优先级。研究人员还将与CONNECT联盟密切合作，该联盟是一个由原住民主导的国家项目，旨在增强原住民和托雷斯海峡岛民在基因组医学和研究方面的能力。
克服长期存在的障碍
由于一些原因，澳大利亚的少数族裔群体在基因组研究中的占比较低。在某些情况下，研究组织可能迎合了大多数人群，因为他们更容易通过传统的沟通渠道取得联系。
研究人员也还没有围绕基因组学为澳大利亚的多元化群体开发文化和语言适配的参与者信息和教育资源。因此，研究人员可能很难向参与者们传达项目的目的和益处。
MacArthur表示：“这个计划的重点之一是在招募之前与不同的群体进行广泛的沟通。我们希望确保在我们的项目设计中尽可能地充分理解和满足每个群体的需求。”
为了提高参与度，该项目正采取参与式方法，这种方法已在其他国家成功实现医学研究多样化。例如，该团队将与每个群体的利益相关者密切合作，更好地了解他们的观点和期望，并与他们合作设计沟通方式。在共同设计完成之后，该项目将通过一系列活动和其他渠道接触潜在的参与者。同意参与该项目的人员将有助于开发更能代表澳大利亚多样性的基因组资源，包括旨在改善罕见遗传疾病患者诊断的遗传变异参考数据库。
全球合作伙伴携手同行
CPG正与学术界和行业伙伴合作，包括澳大利亚少数民族社区委员会联合会、澳大利亚红十字会生命之血组织和澳大利亚基因组学联盟，使用经过验证的方法让全国各地的不同群体参与进来。
谷歌云和微软为数据的安全存储提供支持，麻省理工学院和哈佛大学博德研究所正与CPG合作，使这些数据能够充分发挥其对全球患者的积极影响。因美纳将支持全基因组测序数据的生成，这对于该项目对疾病诊断率的影响至关重要。
MacArthur表示：“全基因组测序对这个项目至关重要，因美纳以优惠价格为该项目提供用于测序的试剂和流动槽。最终，我们希望至少测序7,000个基因组，从而更广泛地了解澳大利亚的基因组多样性。”
