2025年12月18日
在 Illumina，患者倡导不仅是一个部门，更是一项使命。患者倡导团队由 Shirlene Badger、Cody Barnett 和 Sergio Diaz 组成，他们以共情力、专业知识和改变现状的决心，把不同背景汇聚成同一股热情：帮助患者与家属穿越基因组学的复杂世界。
“没有人会从小立志‘我要当患者倡导者’，”Badger 说，“这不是寻常的职业选择，而像是被推上这条路。它成为一种必需。我们合作的许多人，其能否及时获得检测关乎生死，这件事‘不能等到明天’。”/p>
团队成员经历各异：Badger 最初学古典钢琴，后来获得首批 Wellcome Trust 遗传学博士之一，研究极端肥胖的遗传诊断如何帮助人们做知情决定；Barnett 住在华盛顿特区，曾在黑色素瘤研究联盟工作七年，负责患者参与与传播；Diaz 在创立 IQVIA 患者倡导团队后加入 Illumina，目前与 Badger 同驻英国。
“业内对患者倡导尚无统一界定，”Diaz 指出。他曾不得不向自己公司反复说明，他的职责不是为试验招募患者。贯穿始终的只有一条：让患者处境更好。Badger 常把患者倡导者称作“实施科学家”。“我们共同理解生态系统的复杂，必须把慈善家与技术专家、决策者与意见领袖、公众与可能性连接起来。唯有跨领域深度合作，才能创造更优结局。”
如何成为有力的患者倡导者：
- 描绘医疗未来：构想以患者为中心的生态体系应是什么模样。
- 连接多元利益方：与慈善家、科学家、政界等建立关系，共同寻求解决方案。
- 发挥独特专长：凭借个人经历与专业背景跨职能协作，让各方始终聚焦共同目标。
- 立足长远：超越当下局限，战略规划，为患者真正应得的未来铺路。
- 精通有效沟通：成为善于讲故事的人，把复杂问题讲得动人，并激发行动。
Illumina 患者倡导历程
Illumina 的患者倡导团队成立于 2017 年。最初，工作核心是用患者视角讲故事：基因组学的价值到底是什么？我们怎样帮助患者把经历讲得打动人心？
Badger 记得早期一个家庭：父母一直知道儿子有健康问题，却说不清是什么。终于拿到诊断那天，母亲打电话告诉她：“你说得对——他本来就是他该有的样子。”原来，孩子 2 号染色体上的一个基因变异解释了他的所有困难，这让全家豁然开朗，也能为未来做更明智的决定。
随着团队壮大，他们把患者故事转化为证据，向 Illumina 各临床板块展示基因组学的价值。例如，在肿瘤领域，生物标志物检测能找出肿瘤的可靶向突变，为患者和医生选择治疗方案或考虑临床试验提供关键依据。更广泛的倡导界也正朝此方向努力，把“获得基因组学检测”确立为一项人权。世界卫生大会已出现相关权利法案：2025 年 5 月，第 78 届世界卫生大会在患者倡导者的推动下通过一项具有里程碑意义的决议，将未确诊及罕见疾病列为全球公共卫生优先事项，并要求制定十年全球行动计划，确保及时、公平地获得诊断，并在全球推广基因组医学最佳实践。
Illumina 患者倡导团队与谁合作？
该团队与各类患者倡导组织建立关系，以提高公众对基因组学的认知并扩大其可及性。这些组织被视作社区的“北极星”，负责向患者及家属普及最新进展、引导政策制定、聚焦未被满足的需求，并推动技术落地的可能性。Badger 表示：“患者倡导者往往走在最前面，他们每天与疾病共处，比任何人都更清楚基因组学能带来的希望。”
患者倡导组织以多种方式支持个人与家庭——协助理解和管理诊断、选择治疗方案、学会与复杂或慢性疾病共存。Illumina 团队则致力于展示基因组学如何提供精准信息，帮助人们做出明智的健康决策。团队近期举办了首届“ 肿瘤基因组学领袖峰会”（GOAL Summit），美国患者倡导领袖们在此了解基因组学在癌症领域当前及扩展中的运用，讨论基因检测获取障碍，并分享克服障碍的最佳实践。
对许多组织而言，“他们深知基因组学关乎生死，”Badger 说，“这决定了能否加入临床试验、获得治疗，以及获取准确知识，为家庭争取最佳生存机会。”
Barnett 指出，这些组织往往是最强力推动变革的力量。身处华盛顿特区的他常看到它们走访国会与州议会，向议员及工作人员阐明社区的独特需求，包括基因组学可及性的重要性。“历史上，正是患者倡导组织一次次拒绝现状，并要求系统改变以更好地满足他们的需求。”
Badger 深表认同，并强调这种精神也是团队的核心：“在我们工作的所有国家，我们看到可能性并宣告‘我们可以做得更好，我们必须做得更好，我们也值得更好的服务。’这正是我们的力量所在。”她热爱在 Illumina 从事这份工作，因为“基因组学改变生活的力量，在个体与集体共同书写变革的时刻最为真切。”当患者倡导者帮助打开新局面——如扩大新生儿筛查或罕见病诊断——基因组学直接改善家庭与社区结局时，这种影响尤为明显。
倡导是一项长期投资
Diaz 强调，这项工作不会立竿见影。“我们谈的是改变医疗体系的长期规划，很少有快速胜利，这是一项长期投资。”团队常常展望未来，也提醒彼此回顾已取得的成果。多年前看似遥远的梦想如今已开花结果，他们的长期努力使各组织取得超乎想象的进展。
患者倡导反映了一个常见落差：人们常高估短期能完成的事，却低估长期能达成的改变。“有时最快的方法未必是最佳方法，”Barnett 说，“让各方利益相关者——视角并不总一致——走到一起需要时间，但正是这种联盟建设，才让变革真正落地生根。”
