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简化文库制备:Louise Fraser 的日常使命

当Fraser和她的团队为Illumina TruPath Genome测序技术的上市做准备时,她回顾了自己近 20 年的职业生涯

简化文库制备:Louise Fraser 的日常使命
Louise Fraser 的功能性检测研发团队。后排:Natalie Morrell;Ines Vitoriano;Louise Fraser;Yang Cao。前排:Sebastien Ricoult;Jess Moore;Jacqui Weir;Manisha Mullen | 摄影:Michael Rowland
2026年2月11日

16 岁时,Fraser还不确定自己的人生方向。但她在英格兰布里斯托尔家附近的一所当地大学找到了实验室工作的机会。在那里,她协助完成一些简单任务,比如将大肠杆菌接种到琼脂平板上、配制缓冲液。"在那个环境中工作真的很受启发,因为很酷,对吧?"她说,"我就是非常喜欢技术、科学和发现新事物。"

这段早期经历引领她走上了攻读生物化学博士学位的道路。然而,学术研究让她感到有些孤独。她更喜欢团队合作,于是认为生物技术可能更适合自己。"实际上,刚走出校门很难找到愿意接纳你的人,"Fraser 说。幸运的是,Solexa——一家 DNA 测序公司,2007 年被Illumina收购——的一位科学家给了她机会,聘请她担任文库制备组的初级博士科学家。

在帝国理工学院的高端实验室学习后,搬进 Solexa 简陋的办公空间——位于一个货车装卸区——让她感到震惊。在 Illumina 收购之后的几年里,Fraser 见证了惊人的转变:同事激增、新的领导层、以及推动测序创新前所未有的扩展资源。

Louise Fraser,Illumina检测研发副总监 | 摄影:Michael Rowland

她没想到自己的第一份工作会在 Illumina 干上二十年——如今她已是检测研发副总监,也是推动 Illumina 尖端文库制备解决方案上市的核心力量。Fraser 对即将商业发布的TruPath Genome测序技术特别兴奋,这是 Illumina 的邻位映射读取测序技术,可消除全人基因组测序前期整个文库制备工作流程。

TruPath Genome测序技术,此前称为邻位映射读取技术,在流通池表面进行" tagmentation "(转座酶切片段化)。Tagmentation 是一个结合与片段化的过程——大幅缩短手动制备时间,降低引入错误的潜在风险,并通过全新的生物信息学流程实现更长基因组序列的重建。它简化了全基因组测序,提供更完整的基因组——而 Fraser 正是将这项创新变为现实的科学领导者之一。

"为了将 DNA 处理到可以上机的状态,目前你必须进行文库制备步骤,这可能很复杂,需要专业知识,"她解释道。使用 TruPath Genome测序技术,测序仪完成所有繁重工作,用户只需将 DNA 直接放置在仪器上——无需文库制备。

由于文库制备直接在流通池表面进行,原始链上彼此物理位置相近的 DNA 片段在流动槽上往往保持靠近。通过应用先进的生物信息学方法,科学家可以提取这种"邻近性"信息,解开基因组复杂"暗区"的谜团。

英国 TruPath 团队在 Illumina 剑桥办公室 | 摄影:Michael Rowland

致敬科学领域的女性与女孩
Illumina 的 TruPath 团队在全球拥有超过 100 名科学家,每位成员都利用其独特专长开发这项尖端解决方案。

2 月 11 日是妇女和女童参与科学国际日,这是联合国大会于 2015 年设立的年度活动。2026 年的主题聚焦于弥合 STEM 领域的性别差距。根据联合国教科文组织 2024 年的一份报告,女性在 STEM 领域的留存率受到机构和工作场所条件的强烈影响。

在职业生涯的这个阶段,Fraser 并不认为性别是自己作为科学家或领导者的决定性身份特征。"我与许多杰出的女性科学家和男性科学家共事,"她说,"也许,我很幸运,对吧?"对 Fraser 来说,常态是互相尊重的混合性别团队。但她明白偏见可能会阻碍年轻女孩追求科学。

为年轻一代消除偏见
几年前,Fraser 和团队中的科学家 Vicki Thomson 受邀在当地一所小学的"课堂基因组学 101"活动上演讲。身着白大褂,Fraser 和 Thomson 观察着一百名小学生排队进入礼堂。"在前排,一个孩子对另一个孩子绝对惊讶地说:'天哪,是两位女性,'"她回忆道,"我们很震惊他们原本期待的是男性。"

对那个学生来说,Fraser 和 Thomson 挑战了关于谁能成为科学家的固有假设。代表性显然仍然重要。给予女性科学家展示工作的机会,对于那些从未想象过自己从事 STEM 职业的年轻女孩来说,可能大开眼界。

"科学属于每个人,"Fraser 说,"无论你是谁,来自哪里——你只需要有追求它的热情。"

从她最初的琼脂平板到 TruPath 的发布,Fraser 简化测序的承诺不仅推动了这项技术的上市——也为下一代科学家打开了大门。

 

了解更多关于TruPath Genome测序技术的信息。

点击链接阅读基因组学研究枢纽关于邻位映射读取技术的文章。

与 Louise 一起了解邻位映射读取技术的工作原理

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