Global Screening Array联盟

Global Screening Consortium Overview

Global Screening联盟概览

Global Screening Array联盟联合了人类疾病和转化研究人员,共同设计了用于群体规模遗传学、变异筛选和精准医学研究的新一代基因分型芯片。到目前为止,由全球的人类疾病研究人员、医疗保健网络、消费者基因组学公司和基因组服务供应商组成的群体已经订购了超过550万个样本的芯片。

芯片内容包含针对多种应用、群体和疾病设计的高度优化的多种族全基因组内容、精选的临床研究变异以及质控(QC)标记。多种族全基因组内容可在26个大陆人群中提供高基因组覆盖率和填补性能。精选的临床研究内容包含50,000多个变异,包括用于药物基因组学、新生儿筛查研究和风险分析的标记。

此外,还有9,000多个QC和高价值标记,可实现样本的鉴定、追踪、祖源确定以及分层,可用于大规模遗传和筛选应用。基因组学很有可能成为临床实践的一部分,因此联盟成员积累的数据也许能在未来促进更个性化的医疗。

Global Screening Array产品现已上市。

此芯片结合了优化的多种族全基因组内容和临床研究变异,可用于群体规模的遗传学和筛选研究。

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Infinium Global Screening Array

Global Screening联盟参与者

Benjamin Neale博士- 预测性内容的领导者

麻省总医院

Neale博士是麻省总医院人类遗传学研究中心分析和转化遗传学实验室的助理教授。他的研究和培训重点是开发和应用统计学方法进行遗传分析。Neale博士在对精神疾病,尤其是ADHD和自闭症,以及妥瑞症、强迫症、精神分裂症和进食障碍等疾病进行遗传数据分析方面有丰富的经验。1

Global Screening Array联盟成员
  • Broad研究所
  • deCODE Genetics
  • Avera Health
  • Codigo46
  • Diagnomics
  • Eone-Diagnomics Genome Center (EDGC)
  • Sanford Health
  • UCLA Health System
  • Centre National de Genotypage,法国埃夫里
  • Human Genomics Facility HuGeF
  • Erasmus MC,荷兰鹿特丹
  • Life and Brain GmbH,德国波恩
  • 23andMe, Inc.
  • Northwell Health
  • Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
  • 费城儿童医院(CHOP)
  • 宾夕法尼亚大学(UPenn)
内容贡献者/顾问
  • Eimear Kenny博士,西奈山
  • Stephen Chanock博士,美国国家癌症研究所(NCI)
  • Mitch Machiela博士,NCI
  • Heidi Rehm博士,Harvard Partners
  • Jouke Hottenga博士,阿姆斯特丹大学
  • Gail Jarvik医学博士,华盛顿大学
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A joint-venture DTC company focuses on the large and growing South Korean market. See how the development of the Global Screening Array could contribute to that growth.

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