数据还显示，当前癌症患者的标准治疗检测在多个方面存在不足
美国加利福尼亚州圣迭戈——2023年5月30日，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）今天宣布了一些关于全景变异分析（CGP）对肿瘤患者影响的最新数据，这些数据将在美国临床肿瘤学会年会（将于6月2日至6月6日在芝加哥召开）上公布。除了实际应用研究数据外，因美纳还将与研究合作者共同发表研究结果，揭示当前标准治疗存在的差距以及癌症患者未满足的需求。
因美纳首席医务官Phil Febbo博士表示：“随着晚期癌症中可靶向变异的数量变得越来越多，越来越复杂，CGP已成为一种标准治疗方法。我们很自豪能够与肿瘤学领域内的领导者合作，提供令人信服的实际应用证据，证明接受CGP检测和靶向治疗的癌症患者的生存率要高于接受标准化疗的患者。”
虽然CGP逐步被纳入治疗指南，但CGP应用方面的差异导致晚期癌症的标准治疗实践存在巨大差距。为了了解提高CGP应用一致性的受益，活跃于美国西部的非营利性卫生系统Providence实施了一项复测方案。根据该方案，病理学家在为晚期癌症患者进行诊断时通常会要求进行CGP。摘要“美国一个主要医疗系统开展的由复测全景变异分析引导的精准治疗选择改善了治疗结果”（摘要编号：6622）将于6月3日下午1:15至4:15在ASCO年会上发表。结论：“对于进行复测群体，采用CGP引导的精准治疗能够显著提高生存率。复测方案能够克服基因组检测在应用和时机把握方面的主要障碍，让患者有更多机会使用这类能够延长生命的治疗方法。”;
Providence Genomics首席医务官Carlo Bifulco博士表示：“Providence致力于开展相关研究，旨在帮助我们进一步了解各种治疗方法在实际应用场景中的有效性。借助从此项研究中获得的洞察，我们努力改善患者护理和治疗结果，让我们的患者乃至整个医疗行业从中获益。这项研究体现了在诊断期间系统地实施CGP检测产生的重大影响，凸显了其在显著提高晚期癌症患者生存率方面的潜力。”
在某些情况下，我们无法获得用于检测的肿瘤组织。鉴于此，我们与Allegheny Health Network（由14家医院组成的学术医疗系统，在宾夕法尼亚州西部和纽约州西部开展业务）开展的一项合作研究，研究报告摘要揭示了血浆循环肿瘤DNA检测与从实体瘤CGP检测中获得的数值之间的高度相关性。在该研究中，我们还对在血浆检测中具体检出的其他可利用的变异进行了鉴定（摘要编号：3059）。为了进一步阐明复杂生物标志物在癌症治疗中的价值，因美纳与SEQUOIA（Sequencing and Oncology Informatics Academic）联盟合作，为具有不同人口统计学特征的10,000多名患者绘制了多种癌症类型的肿瘤突变负荷图谱（摘要编号：2615）。
总的来说，这些研究提供了越来越多的证据，证明了通过组织活检或液体活检实施的CGP能够使晚期癌症患者获益。
当前标准治疗检测面临的困难
因美纳还将发表两张海报，其中一张说明了当前检测实践中存在的差距，另一张则介绍了一项研究，该研究发现很大一部分原本可以接受生物标志物检测的癌症患者其实并未接受任何基因组检测。
在某些地区，用于检测与癌症相关的关键生物标志物的小型基因组检测依然是肿瘤学常规治疗的一部分。当然，进行任何检测都好过不进行检测，都对治疗有指导意义。然而，一项对转移性非小细胞肺癌（mNSCLC）靶向NGS panel中指南推荐生物标志物的描述性分析表明，几乎所有市售的小型panel都会遗漏临床实践指南中推荐的至少一种生物标志物（摘要编号：3124）。
在32种涵盖不到100个基因的市售NGS panel中，只有7种能够捕获全部3个变异种类，而其中只有2种能够捕获晚期或转移性NSCLC中的全部12个指南推荐的生物标志物。这项研究表明，小型panel通常不足以覆盖数量快速增长的临床可利用生物标志物，导致患者无法获得能够显著改善结果的治疗。
另一张海报介绍了利用大型保险理赔数据库中的数据开展的研究——“对已购买商业保险和Medicare Advantage的晚期癌症患者以及分子检测率的实际分析”（摘要编号：6633），旨在了解不同癌症类型的生物标志物检测的应用情况。该分析显示，在各类肿瘤患者之中，50%至80%的晚期癌症患者（符合接受生物标志物检测的条件且临床实践指南建议进行此类检测的患者）并没有接受任何类型的基因组检测。该摘要的结论包括：“考虑到指南中的建议，尽管有保险可以报销检测费用，不同肿瘤类型的生物标志物检测率远未达到最佳水平。”
Febbo表示：“总而言之，这些研究凸显了个性化肿瘤学的前景，让我们进一步意识到许多患者其实并没有机会从中获益。太多符合条件的患者并未接受适当的检测或次优检测。如果我们无法为每位患者提供机会接受有效治疗，我们就辜负了患者的期待。”
随着行业和医学界不断提供有关CGP临床效果和实用性的支持证据，其临床应用和实施的重要性也越来越明显。因美纳肿瘤部总经理Kevin Keegan表示：“我们致力于让肿瘤学界和保险付款方更多地了解实际证据，认识到CGP的影响。我们期待在ASCO年会上与同事和合作伙伴们携手努力，共同推进将CGP纳入标准治疗。”
会议期间，因美纳展位（编号：7307）将首次推出一款教育类游戏——“Comprehensive Genomic Protector”，让提供商可以在游戏中练习将变异与靶向药物联系起来。
关于因美纳
因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。欲了解更多信息，请访问www.illumina.com.cn或关注因美纳微信公众号。
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