基因测序平台

要在处理海量数据集时避免计算瓶颈，需要采用经过优化的生物信息学解决方案，将原始测序读段高效转换为可解读的基因组学结果。根据所采用的检测方法，可使用Illumina DRAGEN 二级分析等数据分析流程来执行样本拆分、序列比对、变异检测、表达分析以及其他二级分析任务。

持续对生物信息学分析流程进行基准测试，有助于评估其准确性、精确性和可重复性。此外，这些评估还能够检验分析流程在过滤测序伪影以及分析复杂基因组区域（如高同源区域和串联重复区域）方面的表现。在评估测序平台时，研究人员应确认与其兼容的生物信息学分析流程是否能够与高性能计算（HPC）或云基础设施集成，并能够根据预期通量和下游分析需求进行扩展。¹

观看 DRAGEN二级分析网络研讨会，了解机器学习驱动的二级分析领域取得的重要进展。该技术在保持生产级性能的同时，提高了生殖系、体细胞和多组学工作流程的分析准确性。

刚刚开始接触生物信息学？欢迎访问我们的“生物信息学入门”页面，了解更简单易用的生物信息学解决方案。

如需了解更多信息，请访问“ 生物信息学基础设施与分析流程考量 ”和“ 测序数据分析 ”页面。

最适合替代已接近生命周期终点的 NGS 系统的平台取决于多种因素，包括您当前使用的仪器、研究应用、通量和数据产出需求、读长和分辨率要求、工作流程自动化需求以及未来的可扩展性需求。²

Illumina 提供了多种资源，帮助您做出这一重要的升级决策。对于桌面式和生产级测序仪的升级，请查看测序平台页面中的比较表。若需要进一步指导，可下载我们的《测序平台宣传册》，或访问 NGS 工作流程查找工具，根据推荐产品资源确定最适合您的工作流程。

桌面式测序系统通常使用标准实验室电力供应，通常配备不间断电源（UPS），并且所需实验室空间相对较小。相比之下，生产级测序系统通常需要专用电力供应以及额外的设施基础设施。除电力需求外，桌面式系统和生产级系统在计算、环境控制和网络需求方面也存在差异。

• 计算扩展能力与机载数据处理： 桌面式测序仪（例如 MiSeq i100 系列）通常产生 Gb 级数据，并经常采用集成式或基于云的信息学解决方案。生产级系统（例如 NovaSeq X 系列）每次运行可产生 Tb 级数据。随着数据产出增加，通常需要额外的计算基础设施，包括高性能计算（HPC）或基于云的解决方案。
• 高性能计算：由于生产级系统产生的数据集规模显著更大，因此这些系统可能需要企业级存储和计算解决方案，以支持高通量应用。
• 专门的环境控制： 桌面式测序仪可在实验室常规空调环境下运行，而生产级系统则可能需要专用暖通空调（HVAC）系统，以提供额外冷却能力以及其他环境控制措施，具体取决于设施设计。
• 数据传输架构： 对于桌面式测序系统，局域网通常已能够满足需求；而生产级测序系统则可能受益于更高带宽的网络环境、企业级数据管理与存储基础设施，以及基于云的数据分析工作流程。^3,4

集成于高通量 NGS 工作流程中的自动化文库制备系统，结合机器人液体处理方案，在提升通量方面发挥着重要作用。机器人液体处理设备能够提供更一致的移液精度，并显著减少文库制备过程中的人工操作时间。⁵ 通过减少人工样本制备步骤，有助于确保 NovaSeq X 系列等高通量仪器能够持续保持高通量运行，而不会因样本制备成为流程瓶颈。⁶

无论通量高低，移液准确性都是获得可重复结果的关键。欢迎了解我们的 fireflyGO 自动化移液设备，通过自动化工作流程简化肿瘤学研究中的低通量靶向测序。

了解自动化液体处理系统和文库制备自动化的优势。

大规模单细胞转录组学研究，如： 单细胞 RNA 测序（scRNA-Seq） ，非常适合在 NovaSeq X 系列等现代超高通量测序系统上开展。这些测序系统具备大规模单细胞研究所需的测序能力、多重化能力以及高质量测序数据生成能力，可支持对数千至数百万个细胞进行分析，并表征复杂的细胞异质性。 ⁷

观看 NovaSeq X 系列网络研讨会，了解其支持的单细胞、CRISPR、循环 RNA 等研究方法。

了解 scRNA-Seq 方法，并探索我们的文库制备、测序、数据分析、数据存储和洞察解决方案。

对于不需要 NovaSeq X 系列所提供的超高通量 NGS 能力的客户，可了解适用于 scRNA-Seq 的 NextSeq 1000 和 2000 系统。

桌面式测序系统替代方案：
作为 MiSeq 系统的替代方案，可考虑 MiSeq i100 系列。该系列具有快速运行时间，并提供极其简便的运行设置和数据分析流程。您也可以查看所有 Illumina 桌面式测序仪。

若要查找 iSeq 100、MiniSeq 和 NextSeq 500 系统的替代方案，请访问我们的桌面式测序仪页面。

生产级测序系统替代方案：
作为已停产 HiSeq 系统（包括 HiSeq 1000、HiSeq 1500、HiSeq 2000、HiSeq 2500、HiSeq X Five 和 HiSeq X Ten 系统）以及 Illumina Genome Analyzer 系统的替代方案，可考虑超高通量 NovaSeq X 系列，或使用测序平台页面中的生产级测序仪比较表进行选择。