该数据集将为加速科学发现提供关键洞察，并最终改善儿科患者诊疗水平
美国加利福尼亚州圣迭戈——2026年4月14日 ，因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）与生物医学数据驱动发现中心（Center for Data-Driven Discovery in Biomedicine，简称D3b）宣布达成数据合作伙伴关系 ，以推进儿童癌症和罕见病研究。通过基于云的数据平台，全球科研界可在一个可扩展的发现环境中整合并分析儿科数据，实现实时、跨队列分析，加速科研成果向临床诊疗转化。
通过该计划，D3b正在采用因美纳的软件解决方案分析10万个儿科患者的全基因组样本，构建迄今规模最大的统一基因组数据集之一。D3b与因美纳致力于以前所未有的规模推动科学发现，并通过 Gabriella Miller Kids First 数据资源中心（Kids First DRC）开放相关科研洞察。这些数据将帮助研究人员和临床医生揭示罕见病与癌症的生物学起源，并推动研究成果应用于儿科精准医疗。
先天性疾病和癌症是儿童死亡的主要原因之一，但关键数据往往分散于不同的机构。共享的基因组数据生态系统能够让研究人员和临床医生在大规模队列中比较病例数据、验证诊断，并基于既往患者经验优化治疗策略。
“此类基因组数据集为研究人员提供了推动精准医疗的重要洞察，”因美纳生物信息学副总裁 James Han 表示。“随着数据、软件和人工智能的不断进步，我们正在迈向一个由基因组洞察加速科研突破的未来。”
“我们很高兴将前沿软件技术用于应对儿童癌症和先天性疾病领域中最棘手的一些难题，”D3b 数据技术与创新总监 Allison Heath 表示。“我们的目标是赋能研究人员发现新的生物学信号，并将基因组洞察纳入常规临床决策，建立全新的诊疗标准。”
该数据集将纳入通过美国联邦资助项目收集的罕见先天性疾病和癌症患者全基因组数据，相关项目包括 Kids First DRC 和儿童脑肿瘤网络（Children's Brain Tumor Network）。这些样本正通过 DRAGEN v4.4 和Illumina Connected Analytics 进行数据分析，用于构建兼具准确性、速度和规模的综合数据集，从而支持有意义的跨样本洞察。
初始队列已经验证了 DRAGEN 算法在纠正已知错误以及识别既往生物信息学工具无法检测的结构变异方面的强大能力。此外，因美纳正与 D3b 共同支持美国卫生与公众服务部下属健康高级研究计划署（Advanced Research Projects Agency for Health）的儿科诊疗拓展（Pediatric Care eXpansion）项目。该项目旨在通过扩展覆盖美国200多家儿科机构的全国性数据交换网络的数据共享能力，致力于推动患者诊疗周期从数月缩短至数周，使临床医生能够及时、无缝地获取此前难以获得的健康数据和洞察，并从多机构真实世界患者诊疗路径中学习，从而为每位患者提供更加个性化的诊疗。
关于因美纳
因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。欲了解更多信息，请访问www.illumina.com.cn或关注因美纳微信公众号。
关于生物医学数据驱动发现中心
生物医学数据驱动发现中心（Center for Data-Driven Discovery in Biomedicine，D3b）是通过整合数据科学、技术创新与协同科研以推动儿科研究发展的全球领导者。D3b 成立于2016年，旨在加速儿童癌症及其他复杂疾病治疗方案的研发，构建并运营连接全球研究人员、临床医生、患者及倡导者的创新型云平台。
D3b 负责推进包括儿童脑肿瘤网络（Children's Brain Tumor Network）、Gabriella Miller Kids First 数据资源中心（Kids First DRC）及 RADIANT AI 项目在内的多项变革性计划，开发可扩展的数据生态系统、标准化生物样本资源和新一代分析工具，推动诊断、治疗和临床诊疗领域的突破。通过汇聚多机构专业能力并践行开放科学的原则，D3b 致力于推动实现任何单一机构都无法独立完成的科学发现。
在利用大数据和全球协作的战略指导下，D3b 持续塑造精准医疗的未来，确保每一位儿童无论其疾病类型、地理位置或背景如何，都能受益于最先进的研究和治疗方案。
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