因美纳推出 DRAGEN v4.5，解锁复杂基因组区域及具有挑战性的样本类型中的深层生物学信号，助力罕见病与肿瘤研究
全新泛基因组表示、默认个性化设置及机器学习功能全面提升多场景分析能力
美国加利福尼亚州圣迭戈——2026年4月16日，因美纳公司（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布推出DRAGEN™ 4.5版本软件（v4.5），带来该软件迄今最重要的功能扩展之一。面对复杂基因组区域、低质量样本以及多组学数据类型带来的挑战，DRAGEN v4.5提供了全新的降噪、精度提升及生物学信号提取方法，为研究人员带来更强发现能力，助力罕见病和肿瘤领域的研究突破。
该版本在DRAGEN强大的生殖系分析基础上，引入更加全面的泛基因组表示与个性化设置，进一步提升在复杂基因组区域中的变异检测准确性与表现。v4.5 同时为因美纳TruPath™ Genome提供分析支持，以解析难以比对的基因组区域。
“这些最新进展拓宽了研究人员在生殖系、肿瘤及多组学应用中可探讨的生物学问题的范畴，同时保持了DRAGEN一贯的速度、规模与运行一致性，”因美纳全球高级副总裁兼BioInsight部门总经理 Rami Mehio 表示。“BioInsight 致力于让生物信息学更加易用、可靠且可扩展——无论是探索罕见病的研究人员，还是基于数据开展药物发现的制药合作伙伴，都将从中获益。”
DRAGEN v4.5 的关键更新
- 显著拓展多组学分析能力，为因美纳5碱基解决方案引入结构变异检测，并提升小变异检测准确性，从而获得更加整合的遗传学与表观遗传学洞察
- 引入机器学习驱动的体细胞分析，并通过肿瘤病毒检测等新功能拓展肿瘤研究洞察
- 强化可扩展的多组学分析流程，以支持如近期发布的十亿细胞图谱等大型项目
圣路易斯华盛顿大学医学院研究人员David Spencer在急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）样本中，采用因美纳5碱基检测方案并使用DRAGEN v4.5来进行分析。诊断阶段检测到的基因突变是预测AML临床结局的重要指标，而缓解期仍持续存在的突变同样与复发风险密切相关。Spencer正在探索是否可将表观遗传学变化作为生物标志物，从而进一步提升对疾病复发的预测能力。其团队发现，5碱基解决方案可提供高度准确的甲基化信息，并在缓解期仍存在克隆性疾病的样本中检测到异常的表观遗传学模式，彰显出整合遗传学与表观遗传学分析在优化疾病表征与动态监测中的潜力。
Spencer表示，“因美纳5碱基解决方案与DRAGEN v4.5将变异检测与甲基化分析相结合，同时新增结构变异检测能力，进一步拓展了AML样本中可作为潜在生物标志物的基因组变化范围。”
DRAGEN v4.5新增个性化设置与机器学习等新功能
DRAGEN v4.5的一系列更新提升了基因组与多组学工作流程中的二级分析能力。
- 全新算法支持因美纳TruPath™ Genome：v4.5引入对TruPath的分析支持功能，利用算法创新解析15个高度同源且具有医学意义的基因，助力罕见病研究。
- 个性化设置提升生殖系变异检测能力：默认启用的个性化设置可进一步降低生殖系小变异的错误率，相较于v4.4版本，v4.5的假阳性与假阴性率均减少约 20%。
- 泛基因组更全面反映全球基因组多样性并降低族群偏倚：新增中东地区参考基因组，使 DRAGEN 泛基因组更好地代表全球人群多样性，从而提升在代表性不足人群中的比对与变异检测表现。同时，对SMN1变异检测工具的针对性优化可识别“隐性携带者”，弥补部分人群中长期存在的漏诊问题。
- 机器学习拓展因美纳5碱基解决方案：该版本为5碱基解决方案在生殖系和体细胞应用中引入结构变异检测，同时借助数据特异性与机器学习提升生殖系小变异准确性及个性化能力。Illumina Connected Annotation通过结合甲基化数据标注重点基因组区域，进一步支持相关分析，简化复杂多组学数据的解读。
肿瘤学功能为复杂癌症问题带来更强大的生物信息学能力
福尔马林固定石蜡包埋（Formalin fixed paraffin embedded，FFPE）样本中通常存在较高技术噪声，导致相关变异难以识别。DRAGEN v4.5通过采用机器学习驱动的体细胞小变异检测方法，可将 FFPE相关假阳性在单核苷酸变异中降低超过90%，在插入缺失变异中降低超过87%，并在不增加运行时间或计算负担的前提下提升检测灵敏度。可选用的机器学习功能，能够区分真实变异与背景干扰信号，在低肿瘤纯度条件下进一步提高检测灵敏度，从而在复杂样本中更可靠地检出具有生物学意义的变异。
此外，v4.5首次引入了强大的肿瘤病毒检测能力。某些病毒（如人乳头瘤病毒 HPV）可通过破坏正常细胞调控机制以导致癌症发生，有时还会将病毒 DNA 整合进宿主基因组。在内部测试中，v4.5检测到了100%的预期肿瘤病毒，并额外识别出18种肿瘤病毒，展现出其对高风险HPV及 Epstein-Barr病毒的高灵敏度。研究人员可利用这些信息开发新的检测方法及靶点，用于肿瘤病毒驱动型癌症的研究。
该软件支持本地部署及云端使用。欢迎立即注册参加4月30日的技术网络研讨会，现场了解DRAGEN v4.5的实际应用，并通过技术博客获取更多信息。
前瞻性声明
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因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。欲了解更多信息，请访问www.illumina.com.cn或关注因美纳微信公众号。
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SOURCE Illumina, Inc.
