本月将开始对35000份去除身份信息的不同基因组DNA样本进行全基因组测序
美国加利福尼亚州圣迭戈——美通社——2023年1月9日，基因测序和芯片技术全球领导者因美纳公司（纳斯达克股票代码：ILMN）和范德堡大学医学中心（VUMC）的全资子公司Nashville Biosciences, LLC今天宣布与全球生物制药企业Amgen达成协议，对约35000份DNA样本进行全基因组测序。样本队列主要包含非裔美国人的DNA，这一人群目前在基因组学临床应用研究（包括药物靶点发现）中代表性不足。该队列将成为迄今为止同类基因组中规模最大的数据集。
目前的普遍情况是，大多数基因组数据集都来自于欧洲血统的人群。基因组数据缺乏多样性，造成了对疾病潜在遗传原因的科学认识不足，也阻碍了患者获得精准健康治疗的公平机会。
因美纳和Nashville Biosciences的基因组发现联盟（AGD）之间的首次合作就是测试这组样本，而达成的长期协议旨在通过大规模基因组学研究来加速疗法开发，并建立高质量的临床基因组数据集。
AGD于2022年成立，致力于在两年半的时间内，与多家生物制药公司开展合作，对VUMC的BioVU生物样本库中至少25万份去除身份信息的人类DNA样本进行全基因组测序。BioVU的样本提取自常规临床检测中采集的血液。提供样本的患者知情并同意将其样本用于研究，样本与从VUMC的电子病历中获得的大量去除身份信息的临床数据相关联。
因美纳首席战略和企业发展官兼临时首席财务官Joydep Goswami表示：“对这35000份样本进行全基因组测序将有助于提高基因组数据的多样性，并最终帮助所有人更好地获得精准治疗。”
Nashville Biosciences首席执行官Leeland Ekstrom表示：“这次初始队列的研究将是迄今为止最大规模的涉及非裔美国人的测序工作之一。一旦测序完成，数据集将提供大量关于人类基因组的新信息，加速针对先前大规模测序工作中代表性不足人群的疾病研究和新疗法发现。对这组多样化样本的测序将有助于我们全面了解遗传研究中代表性不足且尚未得到公平治疗的个体。”
根据今天公布的协议，安进的全资子公司deCODE genetics将使用因美纳测序技术对35000份样本进行全基因组测序，并将数据上传至 Illumina Connected Analytics平台。
deCODE genetics创始人Kári Stefánsson表示：“deCODE具备出色的人类数据处理能力，非常适合用于这些样本的测序，并对得到的数据展开分析，通过人类多样化的背景获得更科学的疾病认知。从人群数据中获得的信息，包括遗传学和临床记录，可帮助我们更好地了解药物对不同患者人群的作用。”
计划参与AGD和进一步测序工作的制药和生物技术合作公司名单将于不久后公布。研究人员将对相关数据展开分析，以支持药物发现和疗法开发。这些数据也会返回给BioVU，供范德堡社群学术研究使用。
因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。欲了解更多信息，请访问 www.illumina.com.cn或关注因美纳微信公众号。
范德堡大学医学中心（VUMC）的全资子公司Nashville Biosciences致力于利用医学中心丰富的基因组和生物信息学资源进行药物和诊断发现与开发。Nashville Biosciences借助范德堡大学的创新力量，已然成为外部公司与VUMC内部强大研究实力之间的商业接口，包括全球最全面的遗传数据库之一的BioVU®，它将多年的纵向临床数据与去除身份信息的医疗记录关联到了一起。这个独特的遗传数据库是同类中规模最大、质量最高的遗传数据库之一，为生物技术、制药、诊断、医疗器械和其他生命科学应用领域的研发工作提供了机会。如欲了解更多信息，请访问nashville.bio。
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