2023年3月23日
30多年来，Camilla Rodrigues博士与P. D. Hinduja医院和医学研究中心（印度孟买的一家私立非营利医院）的专业团队并肩作战，对抗顽固的结核病（TB）。她认为：“我们的工作不仅仅是作出诊断和开药方，还牵涉到为患者提供全面护理，从而改善其生活质量。”
每年，全世界有150万人死于结核病。它是仅次于COVID-19的第二大致命传染病。Rodrigues博士说道：“不幸地是，多药耐药性的问题日趋严峻。全球每年发现近500,000例新病例，如果这种情况持续下去，结核病可能会无法治愈。”
2020年，世界卫生组织（WHO）确定了30个结核病高负担国家，86%的结核病新发病例源自这些国家，印度则高居榜首。Rodrigues博士和她的团队所在的孟买大型转诊实验室每天能收到150至175个结核病样本。
耐药性现象加剧
早在1990年，临床医生就注意到耐药结核病患者有所增加，Hinduja实验室便开始关注这种疾病。1994年，Hinduja医院开始投资研发基于培养的表型药物敏感性自动化测试方法。
2012年，Hinduja团队发表了一份研究报告，该报告显示12名印度患者“完全”耐药，并提供了令人信服的证据。这意味着同一个中心的12个病例对已知的所有治疗方法均产生耐药性。这让耐药性问题重新成为人们关注的焦点，为此，在第十二个五年计划中，国家结核病防治规划中心制定了多项变革和目标，包括加强城市医疗卫生基础设施以提高疾病早期诊断率，阻止城市传播。
“耐药性可能被低估了，”Rodrigues解释道，“2015年，国家规划中心在全国多地进行了一项调查研究，发现结核病发病率增加了39%，而对利福平的耐药性增加了五倍。这正是转折点，随后印度便在全国部署了3000个核酸扩增检测中心。”
抗击耐多药结核病
若没有基因组科学，就无法检测出导致多药耐药性的突变。得益于新一代测序（NGS），科学家们迅速地找到了抗击耐多药（MDR）结核病的关键。“全基因组测序在结核病监测中应用越来越广泛。”Rodrigues表示，“它可以在更短的周转时间内完成对所有药物的耐药性检测。”
NGS能够对结核分枝杆菌遗传信息进行高精度、高通量的解码，例如确定特定菌株中可能存在哪些突变会产生耐药性。这种药物敏感性测试方法快速、灵敏、可扩展且无需培养，还能够提供全面的抗结核药物耐药性信息。利用基因组测序进行耐药结核病监测是印度国家战略计划的关键举措之一，目标是到2025年消除结核病。
有效疗法的实施最终取决于能否准确快速地诊断出对所有抗结核药物具有耐药性的变异。WHO已发布了一份全面的耐药突变目录，个性化治疗将在未来成为可能。表征这些变异仍有漫漫长路要走，尤其是那些对二线药物有耐药性的变异。完善国家突变目录需要不断补充测序数据。
Hinduja的团队一直处于领先地位。Rodrigues希望未来每位患者都可以在三天内获得量身定制的治疗方案，无论他们生活在何处。
“政策支持和资金非常重要，”她说，“COVID疫苗上市只花了九个月的时间，我们应该以同样的热情对抗结核病。”
因美纳很高兴能和非营利诊断组织FIND合作，在Seq and Treat试验项目中为Camilla Rodrigues博士及其所在的P. D. Hinduja医院和医学研究中心的结核病团队提供iSeq和MiSeq测序仪。
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