2023年3月14日
尽管在全球大部分地区结核病（TB）是可以预防和治愈的，但它在南非的发展仍然十分猖獗。世界卫生组织（WHO）估计，2021年全球有1060万人罹患这种疾病，约占人口总数的0.1%。《柳叶刀》最新研究表明，在世界卫生组织罗列的30个结核病高负担国家之中，南非的结核病发病率大约高出八倍，每100,000人中就有852例。
这种疾病是由结核分枝杆菌引起的。它可以在通风不良、逼仄的生活和工作环境中迅速繁殖，并入侵人们的肺部和其他器官。许多感染者没有表现出任何症状，但是约5%的人会在18个月内发展为活动性结核病。更复杂的情况是，一些结核病患者对标准药物没有响应，如果患者没有完成整个疗程，可能会导致耐多药结核病（MDR-TB）。更糟糕的是，艾滋病毒感染者感染结核病的风险更高，因此死亡的几率更高。
南非国家传染病研究所结核病中心位于约翰内斯堡，其科学负责人Shaheed Vally Omar认为，新一代测序可以帮助南非检测和追踪耐多药结核病。Omar还在世卫组织（WHO）全球结核病规划专家小组和技术专家组中担任职务，负责就有助于诊断疾病和预测耐药性的创新工具向专家组提供建议。
目前，结核病的检测工作非常具有挑战性。成本最低的方法是利用显微镜寻找呼吸道样本中的细菌。WHO建议将实时定量PCR分子检测作为初始检测方式，但即使在诊断中使用这种方式，也仅靶向微生物基因组的特定区域，而且提供的耐药性标志物信息也有限。Omar说道：“尽管如此，与十年前相比，我们已经取得了长足进步。”
大约十年前，WHO在南非开始探索使用Illumina MiSeq进行疾病监测和研究，彼时Omar刚加入研究所。2015年，Omar和南非的同事证实，MiSeq不仅可以准确评估结核病，还能准确评估耐药性标志物。
“耐药结核病的出现和传播是当地乃至全球面临的一大问题。”Omar补充道，新一代测序可以让科学家更早地发现耐药结核病，从而进一步降低传播风险。此外，利用因美纳平台测序还可以发现哪些细菌菌株正在传播，以及传播范围，例如明确耐药性菌株正在扩张。
Omar表示：“我开始研究这个领域时，资金匮乏，也没有多少研究人员感兴趣。是我的宗教信仰让我专注于结核病研究，只要我能有所作为，挽救一条生命，就可以惠及全人类。”尽管在高负担国家实施测序技术面临挑战，但他的研究成果已被广泛用作地方、国家和国际各级抗击结核病的指导方针。他很高兴看到因美纳工具在南非及其他地区得到更广泛的应用，也期待它在未来十年对结核病产生重大影响。
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