2022年2月1日
在国际罕见病日即将来临之际，因美纳表彰了全球四个罕见病患者组织。SLC6A1 Connect是我们本月系列活动中的第一个。
四年前，当Amber Freed怀上双胞胎时，她从未想过她的两个孩子将无法一起玩耍、共同学习，无法并肩取得进步，在各方面同步成长。这位来自德克萨斯州弗里斯科的母亲生了一个男孩（Maxwell）和一个女孩（Riley）。但从一开始，Amber就觉得有些不对劲。Maxwell不会用自己的双手，他一直盯着自己的手指，“就好像他被困在了自己的身体里。”于是，Amber带他做了核磁共振、脑电图等各种检查，但一无所获，几位医生也一筹莫展。
18个月时，Maxwell被诊断出患有一种非常罕见的疾病，这种病甚至还没被命名，只是用一个基因名称来指代：SLC6A1。SLC6A1基因受损会影响神经功能和智力，并可能导致癫痫发作，损害运动和言语功能。Amber说：“得知诊断结果的那天绝对是我生命中最糟糕的一天，我感到痛彻心扉。医生解释说，Maxwell的生命在萌芽之前就结束了。那一刻，我对拥有一个完美宝贝的所有希望和梦想彻底破灭了。”
如果不仔细观察，SLC6A1症状并不明显。Kimberly Fry在密苏里州堪萨斯城生活，她的儿子Charlie今年四岁，在两年前被诊断出患有这种疾病。Charlie的母亲Kimberly说：“SLC6A1是一种极其复杂的疾病，它给Charlie和我们全家人的生活带来了巨大的影响。但是，要想真正了解这种疾病，你需要与Charlie一起看一段视频或待几分钟才行。”
Kristina Checklick来自加利福尼亚州卡尔弗城，她的女儿Rowen今年也是四岁。Kristina Checklick说：“当你眼睁睁地看着自己的孩子在成长过程中落后于其他孩子，你会感觉有点不对劲，但你通常会否认这一切，用‘她会追上其他孩子’这种想法来安慰自己，让自己感觉好一点。”经过基因检测，Checklick一家得知，Rowen不止有一个基因突变，而是有两个——SLC6A1和努南综合征。“这是让人伤心欲绝的一天，但也给了我们继续前行的勇气，我们的宝贝值得我们为她而努力，值得我们为她付出更多。
当Checklick一家得知这一诊断时，Rowen才22个月大，而其他家庭等待的时间更长，甚至在做了所有检测，咨询过所有可咨询的专家之后仍无法确诊。Sarah Amandus的女儿Ella也患有罕见病，而她等了八年也没有获得诊断结果。Sarah Amandus说：“为了给Ella诊断，西雅图儿童医院做了‘一切可做的检查’。所以，我们决定接受可能永远无法确诊的事实，决定用我们的爱来支持她过好每一天。”但就在这时，华盛顿大学获得了启动全外显子组测序研究项目所需的资金。12岁的Ella生活在华盛顿州斯诺夸尔米市，她被选为第一名患者。Sarah说：“大约一年后，在平安夜，我们与儿童医院的遗传学负责人见了面。”“我们已经彻底忘了那项检测。他走进来说：‘想知道你们女儿的最终诊断结果吗？’SLC6A1。一瞬间，我们惊讶到不知所措，但这真的是一份很棒的圣诞礼物！”
在高收入国家/地区，遗传病患者通常在等待了七年或更长时间之后也未能确诊，而在低收入和中等收入地区，许多家庭永远都不知道孩子的病因。这种“诊断长征”耗费了患者家人的大量时间、金钱，让他们备感沮丧和痛心。但是，全基因组测序（WGS）却能够在数周之内得出诊断结果。
自Maxwell确诊后，Amber Freed成立了患者宣传组织——SLC6A1 Connect，旨在提高人们的意识并为科学研究筹集资金，力争找到治愈方法。
“罕见”并不孤单
目前已知的罕见遗传病有6000多种，SLC6A1就是其中一种。总体而言，罕见病是很常见的。遗传病影响着全世界约3亿人的生活，其中大部分患者是儿童。
2008年，代表来自74个国家/地区的984家罕见病患者组织的非营利性联盟EURORDIS——Rare Diseases Europe创立了“国际罕见病日”，其宗旨是“努力为患有罕见病的群体提供公平的社交机会、医疗机会和诊治机会。”每年的2月28日（或闰年的2月29日——即一年中最少见的一天）被定为“国际罕见病日”。
因美纳为纪念国际罕见病日，将其延长为整个二月，以表示对各个组织的重视与支持。今年，我们重点支持美国的SLC6A1 Connect、日本的ASrid、罗马尼亚的NoRo 和南非罕见病组织。因美纳的患者宣传团队向这四个组织寄送了宝丽莱相机，邀请他们记录罕见病家庭生活中的一天。我们收到了来自四大洲多个家庭的数百张照片和故事，其中一些在此处展示（本月还会有更多，请保持关注）。
Kristina Checklick说：“这意味着全世界都知道，世界各地的许多人们正在努力改善罕见病患者的生活，包括治疗师、志愿者、医生和科学家，以及全心全意制造微笑和快乐的亲人们。”
因美纳相信：“罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲。”
