2022年9月23日
欧洲医学肿瘤学会（ESMO）年会于本月早些时候在巴黎召开，因美纳在会上发表了关键摘要，展示了全景变异分析（CGP）的临床效用。CGP是一种新一代测序方法（NGS），可在单次检测中评估数百种基因，包括肿瘤治疗医学指南和临床试验中已确定可用于指导治疗的肿瘤相关生物标志物。
在仅限受邀者参加的圆桌会议上，因美纳高级副总裁兼首席医务官Phil Febbo博士表示：“我相信，全方位了解个体的癌症是为患者提供最佳治疗的最佳方式。能够承担这一角色，并就职于一家真正推动实现这一目标的公司，真是太棒了。”圆桌会议的四位小组成员讨论了CGP在前列腺癌、液体活检、同源重组修复缺陷（HRD）检测和诊断相关案例研究中的价值。
除了这些案例研究之外，医生们还谈到了他们在实践中使用CGP的方法，组织与液体检测之间的区别，吸引人才加入实验室面临的挑战，数据收集和解读相关业务，以及改善护理和最重要的结果的必要性。
慕尼黑工业大学分子诊断中心和新一代研究实验室负责人Nicole Pfarr博士谈到了创建集体知识的动力：德国的大学和医院正在汇编基因数据，用于创建国家数据库。考虑到这一点，更多的检测将意味着能获得更多的数据。她表示：“我们希望在分子肿瘤专家委员会的讨论中可以涉及更多的内容。过去，我们会构建大型基因panel，一旦有所发现，我们就会进行HRD检测。而现在，我们会预先完成所有检测，包括大型基因panel、HRD、易位。对于所有卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌，我们都会这样做。而且令人惊讶的是，我们还在肉瘤中发现了很高的HRD评分。”
虽然检测和生成数据对于精准肿瘤学领域的发展至关重要，但从患者的角度来看，数据本身就具有重要意义。欧洲黑色素瘤患者网络创始人、前欧盟癌症使命委员会成员Bettina Ryll博士谈到：“我针对数据的返还开展了一些有趣的讨论。一些患者想要获得这些数据。他们无法每次都告诉你为什么要获得这些数据或者他们打算用这些数据做什么，但是拥有自己的数据——特别是基因组数据，可以让患者对疾病有部分掌控权，并且可能有助于治疗。这种掌控权会让你找回在癌症诊断中失去的一些主导权，我们不应该低估它的心理价值。我接受过医学培训，也有科学背景，并且我可以告诉你的是，当我的丈夫被确诊为4期黑色素瘤时，我才意识到对于如何接受患病事实我不知所措。我一直认为癌症是一个医学问题，但如果你亲身感受后，你会发现心理问题占据了一半——它打击了病人、护理人员和在场的人，严重到不可忽视。”
居住在瑞典的Ryll还呼吁医学界支持患者更好地了解基因组知识。“我介绍了很多关于体细胞和生殖系之间的区别，”她说，“我经常被问到的第一个问题就是‘我有没有可能已经把这个遗传给了我的孩子？’人们非常担心，并伴有极大的内疚感。我们有责任减轻患者的负担，并努力传授相关知识，为通识教育贡献一份力量。”
巴塞罗那Vall d'Hebron肿瘤学研究所的肿瘤学家和研究负责人Joaquin Mateo博士也强调了患者体验：“其中一个问题是，精准医疗的基础设施是医院根据其本身的特殊性而不是患者的特殊性来建立的。比如，患者可能不得不四处奔波，或者有时他们的数据需要能够远程访问，以便由其他专业人员进行评估。对于可能需要在不同地方接受检测、咨询和治疗的患者，我们需要为他们提供便捷的途径。”他强调了需要以患者为中心，并以此组织其他基础设施。
“黑色素瘤显然让我感受深切，”Ryll说道。她的丈夫在2011年被诊断出患有黑色素瘤，一年后去世。“当时我们的五年生存率为5%，而现在我们有50%。这听起来很不错，但这意味着两个病人中我们仍然会失去一个。对我们来说，精准医疗是一个充满希望的领域。”
