这些研究主攻引起心血管疾病的遗传因素，以及如何利用数据改善护理，尤其是在医疗条件不足的社区
美国加利福尼亚州圣迭戈——美通社——2023年4月11日，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）与底特律都会区的非营利医疗保健组织Henry Ford Health今天宣布建立合作伙伴关系，以评估全面基因组检测对心血管疾病患者的影响。此次全新的合作于今天启动首个研究项目CardioSeq，将招募1500名患者接受来自Henry Ford心血管医学部的护理。
Lisa and Christopher Jeffries精准医疗中心以及Henry Ford Health的个体化和基因组医学研究中心将实施一系列措施和临床研究，对全基因组测序（WGS）在内的新一代测序检测的使用情况展开调查，以评估此类方法对临床护理的影响。这些研究专注于心血管疾病，尤其针对得不到充足医疗服务的各类群体，这类疾病给医疗保健生态系统带来了巨大的临床和经济负担。
“我们将开展一系列研究来衡量全基因组测序对心血管疾病患者的影响，这是首项研究，”Henry Ford Health临床和转化研究中心副主席兼该研究的首席临床医生 David Lanfear博士说道，“起初，我们最感兴趣的是遗传信息会为医疗管理带来哪些变化，不过最终我们更关注成本和临床结果的之间差异。”
因美纳首席医务官Phil Febbo博士补充道：“我们很荣幸能与Henry Ford Health合作，携手评估将基因组检测引入医疗保健系统的专业护理中心的潜在好处。我们一致认为，基因组学应作为关键的健康指标之一纳入临床适应症的护理标准中。我们计划借这次合作向大家展示这种方法为个体患者乃至广大医疗保健系统带来的好处，尤其是在医疗水平不足的社区。”
根据世界卫生组织统计的数据，心血管疾病是全球（包括美国）主要的死亡原因。患者的基因组成很大程度上决定了他们罹患心血管疾病的风险和对常用处方药的响应。CardioSeq研究将使用由因美纳开发且经过认证的临床检测方法，该检测采用WGS创建全面的心血管基因组图谱。基因组分析可以为临床医生和患者提供更完整的信息，以便为风险管理和护理决策奠定基础。这些信息有助于早期诊断，并减少计划外的副作用、检测和就诊次数。
CardioSeq将使用WGS测试为每位患者筛查200多种心血管疾病的遗传病因，以及美国医学遗传学及基因组学学会推荐的次要发现基因，这些基因都与已知的遗传病相关，通过干预可以减少这些遗传病的发生或减轻其严重程度。该测试还将根据美国食品药物监督管理局和临床药物遗传学实施联盟指南返回药物遗传学结果，从而根据DNA结果，更好的了解针对特定药物的个人响应情况。
遗传咨询师将告知参与患者所有的遗传病发现，并为他们提供额外的科普教育。药剂师将审查所有药物遗传学发现并给出相关建议。患者的医生也将共享研究发现。Henry Ford研究人员的目标是在2024年完成1500名CardioSeq参与者的所有测试。征得患者同意后，他们的样本和临床数据也将供合作伙伴用于基因组医学的发现工作，以进一步推进心血管健康和治疗领域的发展。
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