临床新一代测序需求持续增长，Illumina Connected Insights为用户简化数据解读和报告生成流程，促进精准护理。
美国加利福尼亚州圣迭戈——美通社——2023年3月27日，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）今天宣布推出Connected Insights，这款基于云端的全新软件支持临床新一代测序（NGS）数据的三级分析。
Connected Insights是因美纳互联软件组合的扩展，旨在简化各类试验的解读和报告，支持实验室集成第三方知识库来扩大NGS应用范围，并减少临床报告的周转时间。初始版本将支持体细胞肿瘤学应用，以适应日益增长的晚期肿瘤全景变异分析（CGP）的使用需求。它的最终目标是支持一系列广泛的应用，罕见病的全基因组测序（WGS）也即将包括在内。Connected Insights现已在少数国家或地区上市，在美国尚处于Beta测试阶段。
因美纳全球软件和信息学负责人Rami Mehio表示：“我们可以看到医疗保健系统对NGS检测的需求正在不断增长，随之而来的是，需要在治疗指南和药物批准条件不断变化的情况下，对具有复杂健康影响的大型基因组数据集进行解读。Connected Insights完善了我们的NGS解决方案，能够以一致的方式生成、分析、注释、解读数据，满足您现下和未来的需求。”
NGS应用持续增长，加大了对数据解决方案的需求。
Albrecht Stenzinger的实验室率先体验了Connected Insights，他表示近年来CGP加速发展，越来越多地用于在诊断时预测癌症治疗响应，以及罕见癌症和儿科癌症的全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）。与此同时，早期癌症检测方面的进展和早期疾病靶向药物的获批，都将推动进一步全面检测的需求。
“生成了如此海量的数据，就必须用有意义的方式对其进行解读，”海德堡大学分子病理学中心主任Stenzinger说道，“如今，很难用临床上直接适用的方式可靠地解析这些数千甚至数百万种不同的变异——即使是在基因间区。”
Mehio指出，因美纳和业界同行正努力克服普及和使用NGS测试时遇到的障碍，包括成本、工作流程和报销政策。他补充道：“随着这些障碍消除，NGS临床应用逐渐成熟，如何将大量数据转变为可管理的、具有临床意义的报告，对我们的客户来说变得更为重要。”
Connected Insights支持实验室连接至超过45个第三方知识来源网络，包括Jackson实验室的临床知识库（The Clinical Knowledgebase）。这些资源可为精准肿瘤学提供数字化目录，解释癌症变异与疗法之间的联系，列举证据，协助分析复杂的癌症基因组图谱。Connected Insights还可以将用户链接到区域指南、临床试验数据库、药物标签，以及客户实验室旧病例中的私人定制数据库——所有这些信息都有助于提供者生成临床报告。
互联的软件生态系统
实验室生成基因组数据面临的挑战之一是，各类NGS检测的分析流程大不相同，这使得流程标准化和数据比较难上加难。Connected Insights支持用户管理其数据，因此针对任何NGS检测，都可以进行标准化解读和报告。
Eric Duncavage是华盛顿大学病理学和免疫学教授兼分子肿瘤学负责人，也是Connected Insights的抢先体验客户，他说道：“我过去总是告诉我们的实习生，‘Microsoft Office无法完成基因组分析，你必须运行不同的软件，这确实很复杂。’我认为因美纳的DRAGEN和其他软件的作用在于，让基因组分析变得像Office套件一样简单，用它可以解决所有事情。”
因美纳软件工程副总裁Jing Gao表示：“Connected Insights即打造完全集成式软件生态系统的下一步，该生态系统能跟随发现进程支持不同的NGS应用。Illumina Connected Analytics以及现推出的Connected Insights基于成熟的SBS技术平台与DRAGEN二级分析，支持用户整合各种知识库和数据，以发现临床相关性。因美纳互联软件共享和比较组学数据的功能将促进医学科学和患者护理之间的合作。”
Connected Insights适用于各类检测，兼容来自任何二级分析解决方案的变异检出文件（VCF），包括因美纳的DRAGEN二次分析。Connected Insights支持各种具有VCF输出的DNA和RNA检测，包括靶向和CGP panel、WES、WGS以及来自组织和液体样本的转录组数据。随着临床NGS检测的广泛应用，因美纳将扩展软件功能以满足其他疾病领域的需求。
关于因美纳互联软件
因美纳互联软件为端到端的软件生态系统，可标准化分析工具并关联整个基因组学工作流程中的数据。它集成了因美纳测序仪，并支持DRAGEN二级分析，为客户提供了高效、准确、灵活的分析环境，随时可以针对每个客户的工作流程进行扩展。
关于因美纳
因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。欲了解更多信息，请访问www.illumina.com.cn或关注因美纳微信公众号。
前瞻性声明
本新闻稿中可能包含前瞻性声明，涉及风险和不确定性，包括降低基因组数据存储和管理相关成本的预期。可能导致实际结果与前瞻性声明有重大差异的重要因素包括：(I) 开发和推出新产品和服务所固有的挑战；(ii) 我们部署新产品、服务和应用以及为我们的技术平台拓展市场的能力；(iii) 客户对新产品的接受程度，这些产品在部署后可能会达到或不会达到我们和客户的预期，以及我们向美国证券交易委员会提交的文件中详细说明的其他因素，包括最近提交的10-K和10-Q表格，或者在公开电话会议上披露的信息，这些会议的日期和时间已提前公布。我们没有义务也不打算更新这些前瞻性声明，亦不会评估或确认分析师的相关预期，提供当季度的中期报告或更新文件。
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