汉诺威医学院的研究将评估全基因组测序的使用，以揭示早期诊断和治疗对遗传疾病疑似患儿的积极影响
美国加利福尼亚州圣迭戈——美通社——2022年4月25日，基因测序和芯片技术领域内的全球领导者因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）今日宣布与德国汉诺威医学院（MHH）达成协议，对疑似患有遗传病或罕见病的危重儿童实施全基因组测序（WGS）。该项目由MHH人类遗传学系牵头，将评估WGS在新生儿和儿科重症监护室环境中的使用，以揭示早期诊断和治疗对住院儿童的积极影响。
将至少对100名重症监护室中疑似患有遗传疾病的危重儿童进行检测，并在可能的情况下进行三重（受影响的儿童及其父母）检测，以评估快速WGS（rWGS）的诊断效果。研究结果将用于考查rWGS在重症监护环境中的现有纳入和排除标准，并且有助于为在德国医疗保健系统中早期使用rWGS建立适当的证据。最近在加拿大、英国和美国的医疗保健系统中对危重儿童的快速（三重）WGS进行的研究表明，由于其高诊断率和较短的诊断时间，因此对儿科精准医学具有重要的临床价值。
Illumina欧洲、中东和非洲高级副总裁兼总经理Paula Dowdy表示：“我们很荣幸能为汉诺威医学院该项目提供支持。通过全基因组测序为遗传疾病提供更快诊断的能力对于减少重症儿童的痛苦和不确定性至关重要，事实证明，这是最可行且最具成本效益的诊断方法。重要的是，该项目还将不断增加全球证据，证明全基因组测序在儿童遗传病及时诊断中的价值。”
该项目还将收集rWGS在患者护理和管理变化方面的临床应用。此外，它还将通过对患有疑似遗传疾病的危重儿童进行rWGS与现有诊断途径两者的成本进行比较，分析对医院的健康经济影响。Illumina通过为WGS样本的DNA文库制备和测序试剂提供试剂，来支持该项目。
“对于重症监护室中疑似患有遗传病的儿童来说，时间至关重要，通过此项研究，我们希望在应用尖端基因组方面发挥带头作用，帮助改善医疗保健，并让患者家人安心，”汉诺威医学院人类遗传学家、医学博士Bernd Auber谈道——他的团队正在领导这项研究。“我们的目标是将全基因组测序作为新生儿和儿科重症监护室的决策工具，理想地替代目前使用的常规诊断测试。我们感谢Illumina的支持。”
已知有7,000多种罕见疾病是婴儿住院和死亡的主要原因。全球约有2%–6%的人口受到罕见疾病的影响，虽然80%的罕见病有遗传因素，但许多患者需要经过漫长的过程才能获得诊断。平均而言，得出诊断可能需要煎熬五到七年的时间。
德国的这项研究将有助于其他国家/地区（包括澳大利亚, 加拿大, the 英国和美国）获得越来越多的证据，表明WGS为危重婴儿遗传病的诊断提供了巨大益处。其他国家/地区正在进行类似的研究，以评估WGS在危重儿童中的作用，例如迪拜的Al Jalilah儿童专科医院和以色列的新生儿重症监护病房国家试点计划。
关于全基因组测序
WGS是最全面的遗传疾病检测方法，可以识别非编码区的致病性变异，还可以开创性地检测致病性单核苷酸变异、小的插入和缺失，以及拷贝数和结构变异等。WGS可以缩短遗传病疑似患者的诊断时间，结束患者及其家人漫长而痛苦的过程，帮助优化治疗和管理。在重症监护环境中使用rWGS诊断危重儿童的遗传病症需要快速得出结果（不到10天），以便及时提供最佳护理。当前的诊断选择仅基于常规方法，例如单基因检测、基因组和染色体芯片。
关于因美纳
因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。欲了解更多信息，请访问www.illumina.com.cn或关注因美纳微信公众号。
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