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全基因组测序将“转变疾病的研究领域”

英国生物样本库步入激动人心的遗传学研究新阶段

全基因组测序将“转变疾病的研究领域”
2018年4月5日

英国生物样本库(UK Biobank)近日宣布了一项重大举措,将对5万名志愿参与者的全基因组进行测序。

全基因组测序将于2018年和2019年在英国剑桥的惠康桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)开展,由英国医学研究委员会(MRC)提供3000万英镑的资助。

惠康桑格研究所是全球最大的测序中心之一,它将与英国生物样本库合作,读取5万名志愿者的全基因组。Illumina是该项目的技术供应商。

“这个项目体现了英国对科学和遗传学的持续承诺,它将由英国一家核心的研究机构在Illumina的技术上实现,对此我们感到自豪。”

Illumina欧洲、中东和非洲地区的高级副总裁兼总经理Paula Dowdy

英国生物样本库和MRC正受益于当今遗传学分析革命所带来的突破:以更快的速度实现大规模测序。他们的最终目标是对英国生物样本库的50万名参与者进行测序,这项投资将帮助建立世界上最详细的全基因组数据库,并进一步加速对导致残疾和过早死亡的各种疾病的研究。

英国生物样本库的参与者已经为健康研究作出了巨大的贡献。如今,全世界已有6,500名经过批准的科学家在得到参与者同意后使用了他们为研究提供的健康信息资源。尽管英国生物样本库成立时间不长,但目前已经发表了近400篇同行评审的论文,且这些资源的研究价值在与日俱增。

英国生物样本库的首席研究员Rory Collins爵士表示,测序数据是科学家期待的健康拼图中的重要一块,但从未想到来得如此之快。

“这种发展正在实现多种方式的转变。它大大扩展了科学家可以提出的问题种类,以及他们获得结果的速度。

我非常感谢MRC和惠康有长远的眼光来资助这一重要资源,也感谢我们的参与者在十年前义无反顾地加入英国生物样本库。他们的无私让我们每天都有新发现。”

英国生物样本库首席研究员Rory Collins爵士

“英国生物样本库的合作是MRC最大的一项承诺,即了解遗传学、环境和生活方式在维持身体健康上的贡献,并补充了我们对患有特定疾病的人群开展的各种深入研究。在几乎所有的健康领域,从骨骼关节健康到癌症、痴呆和心脏病,由产业战略挑战基金(Industrial Strategy Challenge Fund)支持的这一项目将帮助我们发现和开发更精准的疗法,从长远来看将帮助我们预测和预防疾病。”

医学研究委员会(MRC)的分子和细胞医学负责人Nathan Richardson博士

惠康桑格研究所是全球基因组研究的领导者,旨在为人类和病原体生物学带来新的见解,并改变生物学和医学的进程。

“我们很高兴与英国生物样本库合作,为5万名志愿者提供全基因组序列。在过去的25年里,桑格研究所的规模与范围以指数级增长,因此,我们最近庆祝了测序和分析5 Pb(即5000 Tb的DNA序列)基因组数据的里程碑。得益于我们世界领先的测序团队和设施,我们才有能力实现如此大规模的项目,这是从科研向疾病转化的关键。”

惠康桑格研究所所长Mike Stratton爵士

“英国生命科学战略(UK Life Sciences Strategy)涵盖了在全基因组水平对英国生物样本库所有50万名参与者进行测序的计划。这个先锋项目有着巨大的全球利益。我们希望在未来的几个月能够全面地考虑主要项目可用的各种选择,包括使用新技术来增强数据集。这个项目将为人类基因组测序建立新的全球标准,并将大大改善我们定义和治疗疾病的能力。”

牛津大学皇家医学教授John Bell爵士

许多研究人员已经在使用英国生物样本库的匿名化基因分型数据。这些2017年发布的数据只提供了基因组的部分图像,但却刺激了大量使用英国生物样本库的研究活动。

此后,英国的葛兰素史克(GSK)和美国的Regeneron公司资助了5万名参与者的外显子组测序。第一批数据将在今年年底前向在英国生物样本库注册的所有研究人员开放。Regeneron与其他七家公司组成的联盟目前正在资助另外45万名参与者的外显子组测序。这项工作将在2019年年底前完成,之后不久将为更多的研究人员提供更有价值的信息。

外显子组由活跃的基因组成,大约占人类基因组的2%。它产生的蛋白质对组成细胞和控制细胞活性至关重要。对外显子组的分析有望发现新药的靶点,从而改善健康。不过,外显子组中活跃基因的调控受到每个人基因组中其他部分的影响。全基因组测序比外显子组测序或基因分型更复杂,也更昂贵。然而,关键是了解蛋白质的产生如何受到调控,并为如何预防和治疗疾病提供重要信息。

“我们的目标是,在参与者的支持下,确保英国生物样本库的资源被用于最大范围的健康研究,以便尽快推进我们对疾病的了解。英国生物样本库已经提供或即将提供大量的宝贵遗传数据,这些数据正为当前的研究增添真正的动力。不过全基因组序列数据的加入将为研究界锦上添花,而我们很快就能够提供。显然,国际研究界都为此激动不已。”

英国生物样本库首席研究员Rory Collins爵士

参与者于2006年至2010年间加入英国生物样本库,提供其健康的详细信息,进行一些体格检查(如血压、身高和体重),并捐献血液和尿液样本供长期的存储和分析。除了基因分型,还开展生化分析(如胆固醇和激素),这些数据将在不久后向研究人员公布。

参与者还提供有关工作、心理健康、认知能力、饮食和肠道健康的更多信息,其中10万名参与者佩戴活动监控器长达一周。英国生物样本库正在开展全球最大的医学影像研究,即耗资数百万英镑对10万名参与者进行影像分析,目前已完成四分之一,此项目是由惠康基金会(Wellcome Trust)、MRC和英国心脏基金会资助的。

经参与者同意,英国生物样本库将他们的数据与健康记录相关联,如住院统计、癌症和死亡数据,目前还与医生信息相关联。研究人员在英国生物样本库注册后,可申请使用特定数据。所有信息都是以防止识别参与者(即“匿名化”)的方式提供给研究人员的。

英国生物样本库是由MRC、惠康、英国心脏基金会(BHF)、英国癌症研究院(CRUK)、英国卫生部、苏格兰政府和威尔士政府,以及英国糖尿病协会(Diabetes UK)资助的。

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