2026年4月7日
三大要点
- 一项为期两年的试点项目将在新西兰试验两种方法：全基因组测序和综合基因组分析。
- 该试点旨在建立本地能力，加快罕见疾病或癌症患者获得答案的速度。
- 该项目将有助于生成证据，证明基因组工具和数据基础设施如何能够在公共系统中最佳地支持患者预后。
对于任何患有罕见和遗传性疾病或面临癌症诊断的人来说，时间至关重要。然而，对于新西兰的许多患者而言，答案历来需要数周、数月甚至数年才能获得，因为基因组检测难以获取，且样本需要在海外处理。
Illumina正在支持一项新的为期两年的基因组学试点项目，旨在改变这一现状。该项目由新西兰卫生部（Health New Zealand）宣布，坎特伯雷卫生实验室（CHL）牵头，将评估如何在公共医疗系统内本地提供先进的基因组检测——支持更早的诊断、更精准的基因组学决策，以及更强的国内能力。
"这项为期两年的试点将把检测带回国内，在患者生命中最紧张的时刻之一减少等待时间，并支持我们的健康目标，使癌症患者能够更快接受治疗，人们等待专科护理的时间更短，"新西兰卫生部长Simeon Brown在一份新闻稿中表示。
该试点项目提供测序和数据基础设施，以及培训和实施支持，这是Illumina致力于在亚太地区普及测序技术获取的更广泛承诺的一部分。
"该项目标志着新西兰医疗旅程中的一个里程碑，"Illumina亚太区区域负责人Nilesh Shah表示。"对于家庭来说，这意味着更快的答案。对于临床医生来说，意味着更精准的决策。而对于医疗系统来说，意味着更强的本地能力和对海外检测的更少依赖。"
从依赖海外到本地洞察
基因组检测在罕见病诊断、指导癌症治疗决策以及为患者长期诊疗提供参考方面，正发挥着日益重要的作用。然而，历史性的延误和获取挑战在关键节点上延缓了患者的诊断历程。
"我们的政府专注于以患者为中心构建医疗系统。这项试点旨在让新西兰人更快获得答案，并建立一个新西兰可以为之骄傲的基因组检测服务，"Brown表示。
该试点旨在测试一种不同的模式：一种可以在综合公共医疗环境内本地提供基因组测序、数据分析和报告的模式。它将试验两种互补的方法：全基因组测序（WGS）用于支持罕见和遗传性疾病的诊断，以及综合基因组分析（CGP）用于帮助指导癌症诊断和治疗决策。
缩短诊断历程
对于受罕见疾病影响的家庭来说，诊断可能需要数年——往往涉及反复检测、多次专科转诊和长期的不确定性。WGS有潜力通过在病程早期提供更全面的遗传评估来显著缩短这一历程。
时间也是肿瘤患者的一个关键因素。但通过获取CGP检测，它可以帮助临床医生在数天内更好地了解肿瘤特征并做出治疗选择，赶在患者下次预约之前。"该试点通过帮助癌症患者更快开始治疗并减少他们等待专科护理的时间来支持健康目标，"Shah表示。
通过在坎特伯雷卫生实验室支持国内能力，这项试点是让新西兰人更快获得答案的实际一步。
超越技术的能力建设
虽然先进的测序平台是该试点的核心，但其范围远远超出了技术本身。
除了临床结果外，该试点还将评估劳动力准备度、运营效率，以及支持基因组数据管理和治理所需的系统，帮助了解如何发展协调的国家基因组服务，以及安全、可持续地大规模提供基因组学需要什么。
作为支持的一部分，新西兰卫生部已要求获得端到端的"样本到报告"解决方案，包括测序系统、数据基础设施和现场培训以支持验证和实施。但这不仅仅是这些——该试点项目以加强整个劳动力队伍的信心和能力为中心，从实验室科学到生物信息学和临床报告。
为未来奠定基础
这项为期两年的试点将生成关于临床影响、公平性考量、运营要求和长期可持续性的有力证据，帮助助力未来关于如何将基因组学嵌入新西兰医疗系统的决策。
它被描述为建立一个新西兰可以为之骄傲的国家基因组服务的第一步。虽然有时间限制，但该试点的洞察预计将在塑造基因组学如何在未来支持患者护理方面发挥重要作用。
"归根结底，这项试点是关于人的，确保患者及其亲人在自己的国家能够获得世界级的护理，"Shah表示。"我们期待该试点项目将带来的洞察和影响。"
