2018年7月23日
Illumina公司近日宣布推出开源的人工智能（AI）软件，能够区分个体的潜在致病突变和数以百万计的良性遗传变异。这款全新的基因组解读AI软件已通过Illumina的云计算平台BaseSpace Sequence Hub和GitHub公开发布。
Illumina首席技术官Mostafa Ronaghi表示：“软件的开源发布表明Illumina不仅致力于成为全球最大的DNA测序数据推动者，同时还大力推广AI工具，让临床医生和研究人员能够同步跟进基因组数据的深度和广度。”
Illumina团队以及斯坦福大学、佛罗里达大学、Broad研究所以及芝加哥大学的研究人员从健康人群的良性变异中，利用先进的深度神经网络来区分罕见病患者的致病突变。该成果已发表在7月23日的《自然-遗传学》杂志上。
软件背后的算法名为PrimateAI，源于研究过程中的一次不经意发现。事实上，与人类亲缘关系最近的灵长类动物有着与人类相似的基因组，因此它们的遗传数据可以用来训练AI识别人类疾病背后的遗传变异。
I除了在BaseSpace上开源发布该软件以外，这些AI功能还将整合进Illumina领先的BaseSpace Variant Interpreter软件中。
拉迪儿童基因组医学研究所首席执行官Stephen Kingsmore博士说：“这项成果表明AI工具能够帮助我们理解基因组并且在临床实践中发挥作用。在医疗体系中让患者广泛享受基因测序的好处是我们的目标，现在我们离这个目标又近了一步。”
仅供研究使用。不得用于诊断。
