2025年9月15日
大学毕业后的第一份工作，Daniel Diaz 在为硬盘制造商做固件测试。随后他跳槽到一家投资基金，在那里遇到了几位出色的导师。但职业生涯才刚起步，他知道自己还有转行的空间——他渴望投身一份能引发共鸣的事业，加入一家使命与自己价值观契合的公司。
Diaz 第一次听说 Illumina 是在一本书里。当时他住在加州橙县，离 Illumina 全球总部仅一小时车程。他读到 Siddhartha Mukherjee 的《基因传》，最后一章提到：“Illumina 是当时全球最大的基因测序公司，总部就在圣地亚哥！”
2019 年 9 月，他加入 Illumina 全球信息服务部，后转入研发体系的软件工程团队。作为资深生物信息工程师，他负责 Illumina DRAGEN（Dynamic Read Analysis for GENomics）二级分析平台——这款工具以屡获殊荣的准确度与速度帮助研究人员检出基因组变异。
Diaz 专注软件测试，确保 DRAGEN 达到严苛的性能指标：变异检出正确、应用程序在 MiSeq i100 系列上运行流畅。每个人类全基因组约 30 亿碱基对，数据量约 80 GB，快速锁定可能致病变异绝非易事。
DRAGEN 能在短短一小时内完成过去需要数小时的计算，这对客户意义重大。” Diaz 说。变异检出的准确度越高，我们对基因组的理解就越深。
他在基础设施与云端方面的经验为团队增色不少；在 Illumina 期间，他还跨出软件领域，深入生物学科。“电气工程、计算机工程、软件工程、生物信息学——这些看似分散的领域在 DRAGEN 里汇聚，让客户得以更快完成基因组分析，简直令人惊叹。”
个人投入
Diaz 本人患有 1 型糖尿病。这种复杂的自身免疫病由遗传与环境多重因素共同作用。
入职 Illumina 不久，他接受了一次基因检测：只需一管血，即可完成全基因组测序。结果让他意外——在目前已知与 1 型糖尿病易感性相关的所有基因中，他并未检出任何致病变异。
“这可能说明我携带的变异或变异组合尚未被充分认识，或者通过其他机制发病。”他说，“但正是这一点让我意识到，我们对 1 型糖尿病的了解还远远不够。我觉得这很酷，因为这意味着还有大量工作等待我们去完成。整个基因组学领域也是如此——我们仍处于起步阶段。”
这段经历成为他的动力。“我希望成为那个更好理解疾病（包括 1 型糖尿病）的未来的一部分。我相信，通过在 Illumina 参与 DRAGEN 的开发，我能为此作出贡献。”
工作中的糖尿病
Diaz 说，糖尿病在很大程度上是一种“看不见”的疾病——外表看不出任何异常。但由于依赖胰岛素，他必须全天候佩戴血糖监测仪，并手动注射胰岛素。
“有时因为看医生，我不得不缺席会议。”他说，“我的经理和团队始终非常理解和支持，我对他们感激不尽。我甚至在参与 UCSD 一项新型胰岛素的临床试验，需要住院；经理和总监完全支持我请假。这种被支持的感觉真的很棒。”
眼下，他的团队正为 MiSeq i100 系统开发新应用，以扩展客户的应用场景和生物学洞察，这让他倍感兴奋。“我在 Illumina 工作，是因为我深知并坚信我们确实在帮助人们——为那些诊断之旅漫长、身患罕见疾病、渴望了解疾病的人带来影响。我认为这太了不起了。过去 20 年的技术创新由计算机和软件驱动；在我看来，未来 10 到 20 年将属于生物学。”
科学、技术，加一点文化
Diaz 在 Illumina 感受到的支持不仅限于工作。本月，Illumina 及其员工资源组织 iLatinX 将在校园露天剧场举办拉美裔传统月开幕仪式，现场有马里亚奇乐队和墨西哥冰棒。
去年也有马里亚奇乐队进校园演出。Diaz 录了视频发给父母，他们大为惊喜。“那次体验太棒了，”他说，“真的很酷，让你感到被看见。能在这样一家本就多元的优秀公司工作，又被当作多元文化的一部分被代表——说实话，这种感觉真好。”
