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生殖保健

从怀孕到生育,以及未来

Illumina凭借覆盖全程的解决方案,在生殖与遗传健康业务上持续增长

从怀孕到生育,以及未来
2015年11月2日

生殖与遗传健康(RGH)是增长最快、影响最大的基因组学市场之一。Illumina负责RGH业务的高级副总裁兼总经理Tristan Orpin展望该领域的重大机会,并探讨今年最大的成功。

Illumina生殖与遗传健康(RGH)业务的策略是什么?

我们的策略是提供一套最全面、最完整的解决方案,它们不仅适用于生殖生物学(检测)市场,也适用于遗传健康的检测。这些解决方案包括四个方面:

胚胎植入前遗传学筛查(PGS)通过选择染色体正常的胚胎进行移植和植入,已经证明能提高体外受精(IVF)的成功率。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)可用于筛查那些有着遗传自父母的严重遗传病风险的胚胎。无创产前检测(NIPT)为发育中胎儿的染色体健康提供早期、安全和可靠的答案–同时最大限度降低了高风险的侵入性检测的需要。最后,我们还提供一系列用于筛查和检测与遗传病相关的基因变异的解决方案

在所有这些领域,我们都与客户密切合作,以便了解他们的特殊情况,并满足他们的需求。我们尽一切可能提供通用的软件平台,并为我们所支持的不同市场提供标准化的培训项目和设施。

归根结底,真正的价值是提供一套完整的解决方案,让个人和准父母能够掌控他们的生殖命运和医疗保健管理。我们通过提供解决方案来完善体外生殖,帮助那些努力造人的夫妇获得健康怀孕和婴儿;在孩子有严重的遗传病时,我们帮助医生尽快找到答案——而这些只是不断激励Illumina所有人的场景中的一小部分。

您认为RGH市场将走向何方?

对于RGH来说,这是强劲增长的一年。明年也将是有重大意义的一年。我们在生殖健康上的市场开发活动的确促进了临床客户的需求。正如我们在第三季度财报的电话会议中指出,PGS产品的销售额较去年同期增长了25%以上。

与2014年第三季度相比,NIPT服务的收入(包括检测费),也增长了约20%,我们开展了近50,000例检测。我们最近还与Counsyl签署了供应协议,包括使用我们的NIPT专利池。他们是全球第36位获得这些权利的客户。

我们也高兴地看到,Anthem最近决定对一般风险的妊娠报销NIPT费用;并对其他顶尖的保险公司也将效仿持乐观态度。我们相信,新一代方案VeriSeq NIPT的上市将进一步提升我们在全球的机会。这种新的NIPT方案将带来一种无需PCR的操作,略超24小时的周转时间、以及业界最高的样本成功率、出色的性能和胎儿部分的判定。它也将作为CE-IVD提供。

最后,我们目前处在招募患者参与STAR随机临床试验的后期阶段,这个试验将测定PGS结合形态学vs. 仅通过形态学这两种方法对IVF成功率的影响。我们预计在2016年年初完成这项研究的招募,并在2016年年中对中期结果进行分析。我们希望,这些结果将真正转变IVF胚胎选择的过程,从“基于外观”转变到利用遗传信息,并且只移植染色体正常的胚胎,这是影响IVF成功率的最大因素。

到目前为止,RGH业务今年有哪些大“成果”?

我认为我们与Sequenom签订的合作协议是今年真正开花结果的大胜利,尽管那是在2014年年底公布的。这项合作将两家公司的所有NIPT知识产权进行整合。我们在NIPT领域加强了与Sequenom及其他合作伙伴的关系。

今年,我们还与Genea和德国默克公司结成了全球生育联盟(Global Fertility Alliance)。这个联盟的两大核心驱动力是为生育实验室制定实验室指南和最佳实践操作,包括从激素剂量到基因检测,并为医疗保健供应商提供教育资源。我们庄严地承诺将不断改善IVF的结果,而这个联盟正是我们可以参与的方式之一。

另一个重大胜利是在PGD领域。有些家庭有严重的遗传病史,他们不愿意或担心组建新家庭,或害怕再要一个孩子。一些疾病是可以在妊娠阶段检测的。但是,能够在IVF周期内选择一个不受(遗传疾病)影响的胚胎,相对于怀孕后但面对严重的并发症,或者生下一个活不到几天或几周的孩子,这对精神上的影响是完全不同的。让这些家庭拥有选择的权利,这是令人无法想象的鼓舞。

真正让我感到高兴的是,第一个受益于核型定位的PGD婴儿在今年出生了。当你听到这些故事,你会意识到,我们在Illumina所做的一切,在家庭层面产生了一个深远的影响。否则,这些家庭可能不会选择要孩子。多亏了这个过程,两个婴儿今年在墨尔本出生,并且是同一天。今年实际上是PGD的25周年。这项技术的“创始人”之一,Alan Handyside,就在Illumina工作。

展望未来,我们致力于成为RGH领域真正的合作伙伴,而不仅仅是技术供应商。我们所做的一切是为了提供一个真正完整的临床解决方案。不过对我来说,最令人兴奋和激动的是与我们的客户、诊所、实验室以及受到这一切的影响的家庭在一起的时间。当你听到他们的故事,你就会发现这种技术的惊人影响。能够帮助一个家庭拥有一个不受致命疾病威胁的孩子,这是真正最鼓舞人心的。

 

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