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社区, 公司, Genetic Health

Video: 每一项诊断都很重要

受罕见病困扰的家庭往往要花数年时间在孤独中寻找答案——直到现在

每一项诊断都很重要
2019年4月30日

我们即将实现突破,给受罕见病和未确诊遗传病困扰的家庭带来了新的希望。确诊的价值在于停止猜测、增进我们的理解并为未来带来希望。而且获得了诊断结果,就有机会与其他有类似经历的家庭建立联系。

全球约有3.5亿人患有罕见病,其中80%是由基因引起的。平均而言,受罕见病困扰的家庭通常要花8年时间来寻求诊断结果。需要经历8年的医生预约、不确定的检查、医院就诊、昂贵的治疗和不眠之夜。5200多万患有罕见病的儿童活不到5岁。

Matt Might博士说:“你要么得到答案,要么在尝试的过程中死亡”。Matt Might博士是一名罕见病儿童家长权益倡导者,也是阿拉巴马大学伯明翰分校Hugh Kaul精准医疗研究所的主任,他在本视频中分享了他的故事。

 

确断的价值:答案就是一切

现在,受罕见病和未确诊遗传病困扰的家庭有了新的希望。得益于全基因组测序这种前沿技术,一些诊断困难已经得到解决。

社群联盟:在寻找答案的同时寻找一个社群

Matt Might在回忆其家庭4.5年的诊断过程中说,他不仅想要一个答案,更渴望一个社群。Might的儿子Bertrand是第一个被诊断出患有NGLY1的人。Jennifer Leftwich的儿子Gage是经过14.5年的诊断后,第9个被诊断出患有NGLY1的人。

虽然这两个男孩只有一个基因相同,但一见面,他们就立刻成为了“家人”。Might和Leftwich都讲述了他们在与其他NGLY1家庭建立联系时感受到的切实的温暖和力量。而今天,他们已经是一个社群。

基因组学正在帮助研究人员解决人类疾病中一些最具挑战性的问题,为世界各地的人们带来新的希望。您可以访问The Mighty了解更多信息,它是一个数字健康社区,旨在帮助和连接面临健康挑战和残疾的人们,您也可以访问以下组织。

 

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