患有LQTS也能过上正常生活——问问汉森一家就知道了

Tia Hansen的父亲热爱在山区。但他在运动时脉搏变得不规律。他在登山时开始感到头晕，还经历了一些晕厥发作。他被诊断出患有长QT综合征（LQTS），这是一种心脏肌肉在每次跳动后恢复时间比正常更长的疾病。患有此病的人突发心脏骤停的风险更高。当时Tia只有11岁。

尽管没有出现任何症状，Tia和她的弟弟们都接受了基因检测——结果发现他们中有三人也患有LQTS。但诊断为他们指明了方向并制定了计划。凭借这些知识，他们可以找到合适的电生理学家，后者知道该开什么药以及推荐哪些生活方式的改变。

快进到2024年。Tia的父亲出现了更频繁且更严重的症状，以至于他的心脏病专家怀疑除了LQTS之外还有其他原因。他接受了进一步的基因检测，得知自己还患有第二种疾病：肥厚型心肌病（HCM）。

HCM会使心肌增厚，使心脏更难泵血。他的医生估计，患有这两种疾病的患者不到百分之一——尽管HCM也是遗传性的，并且与LQTS表现出类似的症状，但它影响的是心脏的实际结构，而不仅仅是其活动。Tia怀疑最初诊断她父亲的医生可能根本没有想到要检查这种病。

她和她的兄弟姐妹接受了同样的检测，发现尽管没有表现出任何症状，他们也是HCM的携带者。于是他们采取行动，接受了正确的治疗。兄弟姐妹们通过使用β受体阻滞剂药物有效控制了他们的病情，这些药物有助于减缓他们的心率，降低血压，并阻断肾上腺素，以保持心脏处于安全的节律。他们的父亲植入了一台植入式心律转复除颤器，这是一种类似起搏器的小型设备，当检测到异常心律时，它会发出电击以恢复正常的心脏节律。

基因检测一直帮助整个家庭保持领先一步。Tia说：“获得这些答案，让我们能够继续前进，不仅获得安心，还知道该注意什么，这在我的生活中是一个巨大的祝福。”

预防性护理的下一代

当Tia准备开始生自己的孩子时，她知道自己有50%的几率将LQTS传给他们。“这是一种复杂的心情，”她说。“一方面，我可能会因为孩子患有这种病而感到难过，但我也很感激，因为基本上可以马上得到答案。”

她确实做到了。在她的三个孩子满月之前，她就对他们进行了LQTS检测。他们确实都遗传了这种病。但这次，家里已经做好了准备，可以从婴儿期开始进行预防性护理。

“我们所有人都做得很好，过着健康的生活，”她说。父母们密切关注着孩子们的用药情况，并与学校的护士和心脏病专家保持密切联系。“他们真的茁壮成长。他们真的是活泼、快乐、健康的孩子；我们只需要清楚我们所拥有的。”事实上，她的孩子们没有任何活动限制。“我的女儿参加了一个舞蹈队；她参加比赛，总是跳舞。我的儿子参加过各种运动；他甚至参加过越野摩托车比赛。”

传递爱心，成为倡导者

犹他大学的遗传学家自20世纪70年代初以来一直在研究LQTS，并于1991年首次确定了导致该病的基因。就在那一年，G. Michael Vincent博士及其同事们成立了心律失常猝死综合征（SADS）基金会，以提高对这种疾病以及类似疾病的认知，并为受其影响的人提供支持。

Tia获得了社区健康学位，她在大学时的职业目标之一就是有朝一日加入SADS基金会。在心血管行业工作了八年之后，她终于在2022年实现了这一目标。如今，作为家庭支持协调员，她帮助那些新近被诊断出患有此类疾病或需要指导以获得正确检测、咨询和医疗护理的人。

Illumina目前正与SADS基金会合作，以促进基因检测的重要性，并帮助更多像汉森一家这样的患者和家庭获得基因检测。许多心血管疾病——包括心律失常、心肌病和主动脉病变——都有很强的遗传基础，但在常规心脏护理中，基因检测的使用仍然不足。Illumina对心脏病学的兴趣是其更广泛努力的一部分，旨在将全面基因组学整合到临床实践中，实现早期诊断、个性化治疗以及为有风险的家庭成员进行级联检测。通过与亨利·福特健康合作的心脏序列试验（CardioSeq试验），Illumina展示了全基因组测序如何在心脏病患者中发现可采取行动的遗传发现，从而指导护理并为预防策略提供信息。

基因检测拯救生命

基因检测对Tia的家庭产生了巨大的影响。“如果我们在无症状时没有进行基因检测，我真的不敢想象我和我的兄弟们会发生什么。我们可能会以一种艰难的方式发现。”

她记得，当他们最初被诊断出来时，他们的母亲立刻让他们退出了学校的体育活动。“我不想被‘标记为红色预警’，”她说。“我只是想像一个正常孩子一样被对待。”当时对这种病的了解还比较少，但通过她与基金会的工作，她了解到多年来已经做了多少研究，以及临床建议是如何改变的。“LQTS和其他SADS疾病有不同的严重程度和不同类型。有些人不能做太多，但总体来说，他们希望SADS患者能够茁壮成长，而不仅仅是坐在沙发上。”

最初，当她自己的孩子被诊断出来时，Tia也像她的母亲一样感到恐惧和不确定。“但随着时间的推移，与SADS基金会会面并看到现在所有可用的资源后，我意识到你可以患有这种病，但仍能过上正常的生活。这并不是世界末日。一切都会好起来的。”