2025年10月23日
“基因组学正在重塑我们对癌症的理解方式、诊断方式、治疗方式以及监测方式，”Illumina全球患者倡导负责人Shirlene Badger在首届肿瘤基因组学领导者（GOAL）峰会上的开幕致辞中表示。该活动于本月早些时候在Illumina位于圣地亚哥的总部举办。Badger继续说道：“然而，尽管基因组学在癌症中的益处显而易见，但其应用仍然参差不齐。作为患者倡导者，我们比任何人都清楚其后果：这意味着我们的朋友、我们的家人——他们正在死去。”
此次为期三天的活动是基于Illumina在欧洲领导的类似倡议（肿瘤基因组学患者专家网络，即GOPEN）举办的，汇聚了来自美国各地的患者领导者，共同探讨基因组学在癌症护理中的变革性作用。参与者代表了多种肿瘤类型和利益相关者群体，包括罕见癌症研究基金会、Go2肺癌组织、血液癌症联盟和SHARE癌症支持组织等，他们对基因组学的熟悉程度也各不相同。
在峰会期间，与会者了解了基因组技术的最新进展，讨论了患者获取基因组学服务的挑战与机遇，并分享了各自工作中的最佳实践和经验教训。峰会的一个主要议题是探讨参与者和Illumina如何更紧密地合作，以提高基因组学的认知度和可及性。
此次GOAL峰会由Illumina的患者倡导团队组织，议程包括超过十几场专注于癌症全程中基因组学应用的会议，例如遗传性癌症风险的基因检测、生物标志物检测、微小残留病（MRD）检测（可用于监测疾病进展和复发风险）等。此外，参与者还就基础科学、临床应用、政策环境以及以患者倡导为主导的干预措施等主题进行了合作探讨。
Illumina患者倡导专家Cody Barnett解释道：“我们希望GOAL峰会不仅能够阐释肿瘤学中的基因组学是什么，还能突出患者倡导者在扩大生物标志物检测等服务可及性方面所发挥的重要作用。患者倡导团体已设计了旨在向患者、家属和医疗提供者普及精准医疗的项目和活动，还有一些团体发起了有助于证明其癌症类型临床效用的研究。”
打破基因检测的障碍
除了强调基因组学在临床中的作用外，峰会还探讨了患者获取基因检测的现状以及常常阻碍其发展的障碍。肿瘤学医学事务副主任Emily Dalton分享了一个惊人的数据：尽管已被证明具有临床益处，包括更长的总生存期，但64%的晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者并未从精准肿瘤学中受益。“这是由于多种操作和临床因素导致的，”Dalton说，“包括有限的组织样本、未开具适当的生物标志物检测以及解读生物标志物检测报告的挑战，导致患者未能接受适当的靶向治疗。”
患者故事是讨论的核心。患者倡导团体的领导者分享了他们在癌症护理中的亲身经历以及基因检测如何改变他们的癌症治疗之旅。
SHARE癌症支持组织的黑人女性外联主任Nefa-Tari Moore分享了她患子宫癌和卵巢癌的经历，以及她在复发后才被提供基因检测的经历。“我的医生对我第一次没有被提供基因检测感到震惊，但即使我要求进行基因检测，我的诉求也被忽视了，”她说。“也许是因为我是黑人女性、穆斯林女性，或许是因为我年轻。我对其他患者的一些建议是，要了解自己的权利，并为自己发声。”
基因组学在肿瘤学中的扩展应用前景如何？
圣路易斯华盛顿大学医学院基因组和分子病理学系主任Eric Duncavage讨论了他对急性髓系白血病使用全基因组测序（WGS）的研究。他在《新英格兰医学杂志》上发表的开创性研究中发现，与标准护理检测相比，WGS在25%的病例中发现了新的结果。此外，他还发现WGS的失败率更低，在实验室中更容易操作，生成的数据更容易在不同实验室之间进行比较，并且随着我们对癌症驱动因素的进一步了解，WGS更具适应性。
“精准医疗需要精准诊断，”Duncavage说。“在过去五年中获批的75种新型肿瘤药物中，有46种是需要了解基因突变状态的‘精准肿瘤疗法’。”
通过肿瘤基因组学催化剂基金赋能患者倡导者
峰会的结束并不代表势头的停止。Illumina公司基金会已承诺向美国的患者倡导组织提供高达10万美元的资助。这些资助将支持解决基因检测障碍、提高其在癌症护理中作用的认知度以及赋能患者和家属与医疗提供者共同决策中使用基因组信息的倡议。
“患者倡导者是推动善举的颠覆性力量——挑战常规，重塑政策，并确保患者的声音推动进步，”Illumina首席执行官Jacob Thaysen说。“我很自豪能够支持你们的这些努力。”
参加峰会并不是申请这些资助的必要条件。更多信息将很快发布。
