Illumina技术是遗传疾病研究的先锋，在遗传健康方向帮助推进技术突破。由于遗传疾病的重要影响和世界范围内所有年龄和家庭成员发生罕见疾病的条件，我们的焦点是开发促进早期检查和干预的方案。这能帮助改善结果、促进持久的身体健康和唤起个体对遗传健康重要性的意识。
受遗传疾病影响的人比人们预想的更多。目前1/5的婴儿死亡率和大约18%儿童医院就诊患者与此有关。1 15-20%发育迟缓儿童可发现潜在的遗传病因。2 对于成人，25%心脏骤停与遗传疾病有关。3,4 我们的靶向基因panel、芯片和新一代测序技术能够帮助遗传病研究人员鉴定致病遗传变异和染色体异常，且可能会有早期发现。