TruSight Inherited Disease

TruSight Inherited Disease

TruSight Inherited Disease是一个552个基因的集合,覆盖2.25 Mb的基因组内容,关注儿童时期发作的严重疾病。它是与Stephen Kingsmore医生合作开发的,这位医生被MedScape评为2012年度医生,而他的工作也被《时代杂志》评为2012年十大医学突破。

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* 文库制备与Illumina所有仪器兼容。建议仪器是根据所选应用的典型产量和分析需求选择的。
基于靶向内容的150倍平均覆盖度。
项目建议
物种兼容性 人类
建议的Illumina仪器* MiSeq NextSeq 500
每次运行建议的样品数量 4 (v2 试剂)
8 (v3 试剂)
48 96
运行模式 - 中等产量 高产量
建议的最长读长 达 2x150 bp 达 2x150 bp 达 2x150 bp
建议的二次分析
  • MiSeq Reporter Enrichment Workflow
  • BWA Enrichment BaseSpace App
  • Isaac Enrichment v2 BaseSpace App
建议的下游分析 VariantStudio VariantStudio