MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay

MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay

用途 Illumina MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay是一个靶向测序的体外诊断系统，它利用从K2EDTA抗凝的人外周血标本中分离出的基因组DNA，对囊性纤维化跨膜转导调节因子（CFTR）基因中的蛋白质编码区以及内含子/外显子边界进行重测序。它检测测序区域内的单核苷酸变异和小的插入缺失，并报告两个深度的内含子突变和两个大的缺失。本检测适用于Illumina MiSeqDx仪器。

本检测旨在协助诊断疑似患有囊性纤维化（CF）的个体。当患者出现CF的非典型症状或其他突变集合无法鉴定致病突变时，这个分析是最适合的。本检测的结果需要由认可的临床分子遗传学家或相关人员来解释，应与其他现有的信息结合使用，包括临床症状、其他诊断检测和家族史。

本检测不适合单独用于诊断、胎儿诊断检测、胚胎植入前检测，携带者筛查、新生儿筛查或群体筛查。

本检测适用于Illumina MiSeqDx仪器。

Catalog IDs:

• DX-102-1001

  Library prep reagents for up to 48 samples

  MiSeqDx sequencing reagents for 6 runs with a maximum of 8 samples per run

Additional parts:

• FC-130-1005 TruSeq Index Plate Fixture Kit
• FC-130-1007 TruSeq Index Plate Fixture & Collar Kit