MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay

MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay

用途是一个定性的体外诊断系统，它利用从人外周血标本中分离出的基因组DNA，同时检测囊性纤维化跨膜转导调节因子（CFTR）基因中的139个临床相关的囊性纤维化致病突变和变异。这些变异包括美国医学遗传学会（ACMG）2004年建议的那些，以及美国妇产科医生学会（ACOG）2011年建议的那些。本检测适用于育龄成年人的携带者筛查、新生儿和儿童的确认诊断检测，以及作为初步检测，来协助诊断疑似患有囊性纤维化的个体。本检测的结果需要由委员会认可的临床分子遗传学家或相关人员来解释，应与其他现有的实验室和临床信息结合使用。

本检测不适用于新生儿筛查、胎儿诊断检测、胚胎植入前检测，或单独用于诊断。

本检测适用于Illumina MiSeqDx仪器。

Catalog IDs:

• DX-102-1003

  Library prep reagents for up to 960 samples

  MiSeqDx sequencing reagents for 20 runs with a maximum of 48 samples per run

• DX-102-1004

  Library prep reagents for up to 96 samples

  MiSeqDx sequencing reagents for 2 runs with a maximum of 48 samples per run

Additional parts:

• FC-130-1005 TruSeq Index Plate Fixture Kit
• FC-130-1007 TruSeq Index Plate Fixture & Collar Kit