HumanExome BeadChip芯片出色地覆盖了假定有功能的外显子变异,它们精选自超过12,000个人的外显子组和全基因组序列。通过与顶尖的遗传学家密切合作,Illumina开发出外显子组变异的全面目录。外显子内容包括240,000多个标记,它们代表了欧洲、非洲、中国和西班牙裔个体,以及各种常见病,如II型糖尿病、癌症、代谢和精神疾病。外显子内容是以12个样品的芯片形式提供的。此产品可定制化,其HumanExome-12v1.2+版本有多达200,000个尝试的微珠类型。
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| *Please see the Data Sheet for additional product specifications | ||||
| 规格 | ||||
|---|---|---|---|---|
| 固定标记的数量 | >240,000 | 捕获的变异 (%, r2>0.8)* MAF>5% MAF>2.5% MAF>1.0% |
部分 0.10 0.096 0.088 |
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| 定制标记的最大量 | 200,000 | 至少一个探针覆盖的独特RefSeq条目的数量 | >20,000 | |
| 样品数量 | 12 | 非同义SNP(NCBI) | 219,621 | |
| DNA需求 | 200 ng | MHC延伸区域中的SNP | 5,158 | |
| 分析 | Infinium HD | HLA标签 | 2,061 | |
| FFPE兼容性 | 是 | |||
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