最新联合研究表明，全景变异分析有助于改善患者治疗结果
来自Providence、因美纳和微软研究院的真实数据表明，接受早期基因组检测的癌症患者能够获得更精准的治疗，这凸显了将该检测纳入标准做法的紧迫性
华盛顿州伦顿，2024年11月12日—— 来自Providence、因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）和微软研究院的最新真实数据表明，在癌症患者诊断的早期阶段进行全景变异分析（CGP）能够实现更好的个性化治疗和患者预后。这些研究结果来自一项为期五年的真实研究的前两年的数据，相关研究已于今日发表在《JCO肿瘤学实践》 （JCO-OP）期刊上。
该研究采用了一种创新方法，由病理学家主导进行CGP检测，可以提前12天提供检测结果（以患者首次前往肿瘤内科医生处就诊的时间计算）。研究发现，在首次就诊时提供检测结果对早期临床决策过程产生了影响，超过一半的患者因此接受了基于生物标志物的靶向治疗或免疫治疗。与仅接受化疗的患者相比，接受靶向治疗的患者的总生存期显著延长至25个月。
通过观察涉及多种癌症类型的共3,216名晚期癌症患者的检测结果可操作比例（actionability rate）、治疗选择和治疗结果，该研究发现：
· 根据指南推荐的治疗方案或临床试验匹配情况，CGP检测可以在67%的肿瘤中检测出可利用（actionable）突变，而小型panel只能在33%的肿瘤中检测到可利用突变
· 在接受CGP检测的患者中，52%的患者接受了匹配的靶向治疗或免疫治疗，只有32%的患者仅接受了传统的系统化疗。与仅接受化疗的患者相比，接受靶向治疗的患者的总生存期明显增加（25个月vs.17个月，p<0.001）
在本研究之前，该研究团队还发表了另一项研究，在接受CGP检测的晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者中也观察到了类似的临床影响。 该研究对接受CGP和小型panel检测的晚期NSLCL患者进行了比较分析，结果发现，与接受小型panel检测的患者相比，接受CGP检测的患者检测出更高比例的可利用突变（77% vs. 63%，p<0.001），检测出可利用突变的患者接受匹配的精准治疗的比例更高（64% vs. 50%，p<0.001），总生存期也有所改善（中位数：16个月vs.7个月，p<0.0001)。
论文共同作者、Providence Genomics首席医疗官Carlo Bifulco博士表示：“这两项新颖研究及研究结果带来的影响都凸显了将CGP纳入标准诊断流程的重要性。通过在癌症诊断初期将CGP检测结果交到病理学家和肿瘤医生手中，我们发现接受CGP检测可以让更多患者接受与生物标志物相匹配的治疗，这通常会带来更好的治疗效果。”
CGP能够在一次检测中检测多种肿瘤类型中的数百种癌症生物标志物，从而指导医生为患者选择合适的靶向治疗或免疫疗法，而使用其他检测范围有限的基因组检测方法时，往往无法确定这些合适的疗法。与连续单基因检测或小型panel检测相比，这种检测方法的检测范围更广、检测时间更短，因而应用越来越广泛。然而，确保患者接受CGP检测仍面临一些障碍，其中包括保险对检测费用的覆盖情况以及其他与操作或流程相关的问题。
对支付方来说，这些结果证明，与传统的小型panel检测相比，在开始治疗之前进行CGP检测可以提高生存率。因美纳市场准入高级总监John Fox表示：“在以证据为基础决定医疗保险的覆盖范围时，改善患者的治疗效果，尤其是生存率，是关键决定因素。 这些在多种实体瘤类型中获得的真实结果应该能够促使保险计划将CGP纳入一线检测。”
Providence生物信息学科学家、该研究的主要作者Alexa Dowdell表示：“在这项研究中，患者接受CGP检测都是免费的。通过消除最常阻碍患者接受此项检测的障碍，我们能够对一个大规模患者队列开展研究，并见证了肿瘤分子分析的有效性以及由此实现的精准治疗。”
通过使用微软研究院合作者开发的基于自然语言处理的方法，Providence的临床研究人员能够快速、高效地分析大量的文献、临床试验和电子健康记录。这些人工智能技术帮助Providence的研究人员更高效地进行基因组学解读和临床试验匹配，从而为分子肿瘤专家委员会的工作提供支持。
因美纳医疗和临床事务负责人Swaroop Aradhya表示：“这些结果进一步表明了肿瘤学领域临床实践的模式转变。与传统的癌症治疗方法相比，基于肿瘤分子特征的精准治疗为患者带来了更好的治疗效果。”
###
关于Providence
Providence是一家全国性的非营利性天主教医疗系统，由多元化的组织组成，其宗旨是“健康是人类的基本权利”。该医疗系统及其合作伙伴覆盖51家医院、超过1,100家医师诊所，以及老年人服务、支持性住房和许多其他医疗和教育服务，雇用了超过129,000名护理人员，服务范围覆盖七个州——阿拉斯加州、加利福尼亚州、蒙大拿州、新墨西哥州、俄勒冈州、德克萨斯州和华盛顿州，并在华盛顿的伦顿和加利福尼亚州的尔湾设有办事处。通过访问 Providence.org，您可以了解我们“健康生活，为更美好的世界”的愿景。
因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的引导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。欲了解更多信息，请访问www.illumina.com.cn或关注因美纳微信公众号。
媒体联系人
Providence
Bryan Kawasaki
因美纳
Samantha Beal
