癌症中的RET融合检测
什么是RET融合？
RET融合会导致一种与多种癌症发病机制相关的癌基因被激活1-4。已知RET是至少12种基因的融合伴侣，其中KIF5B-RET是NSCLC中最常见的RET融合5,6。
RET（转化过程中发生重排）基因编码跨膜受体酪氨酸激酶7。RET是胶质细胞系源性神经营养因子家族配体（GFL）的受体，GFL是一组可溶性神经营养因子，在胚胎形成和人类发育过程中具有重要作用8,9。
†RET融合也见于10%-20%的甲状腺乳头状癌（PTC）1, 11, 12
‡甲状腺髓样癌：RET点突变会影响大多数MTC1, 3, 12
RET融合是常见肺癌类型的生长驱动因子
每年，罹患肺癌的人数超过200万，其中85%的患者为非小细胞肺癌（NSCLC）10。在这些NSCLC患者中，约2%与RET融合有关1,8。此外，10%-20%的甲状腺乳头状癌（PTC）也存在RET融合1,11,12。
虽然RET突变十分罕见，但新疗法使其具有重要意义。FDA批准RET选择性治疗药物RETEVMO®（selpercatinib）和GAVRETO® (pralsetinib)后， RET成为转移性NSCLC和甲状腺癌患者需要检测的重要生物标志物。此外，随着RETEVMO® (selpercatinib)在泛肿瘤领域的获批，RET融合检测让晚期或转移性实体瘤患者有了更多治疗选择。因此，为了实现创新精准医疗，必须对所有有意义的生物标志物进行检测。
使用全景变异分析检测罕见生物标志物
在一项针对1万例患者开展的研究中，37%的患者通过CGP检测出了有意义的突变14。鉴于目前已有针对RET融合的靶向疗法，对NSCLC进行分子表征的需求进一步扩大。
通过DNA + RNA工作流程，CGP能够在单次检测中同时评估更多常见和罕见驱动突变。通过同时评估所有生物标志物可增加识别目标变异的机会。
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NSCLC中RET突变的检测方法
NSCLC的生物标志物在不断发展，随着靶向RET突变肿瘤的新疗法的出现，RET突变检测变得越来越重要。参与本次网络研讨会，医学博士Jaclyn Hechtman将与您分享更多信息。
RET融合的靶向治疗
新型高选择性RET靶向药物已在RET驱动的NSCLC中进行了试验，推进了靶向治疗的发展。通过信息图深入了解这些发现。
患者成功案例：打败IV期肺癌
AJ Patel原本只剩六个月的生命。但8年后，他跟我们分享了生物标志物检测是如何帮助他逆天改命的。
参考文献
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