全基因组与全外显子组测序
全基因组和外显子组的区别是什么？
样本或个体中的完整基因组信息称为全基因组。外显子是基因组的蛋白质编码区，统称为外显子组。尽管外显子组在整个基因组中的比例相对较小（约2%），但外显子组可编码大部分已知疾病相关的变异。
何时使用全基因组或全外显子组测序
使用
当您需要：
全基因组测序
- 分析全基因组，包括编码、非编码和线粒体DNA
- 发现新的基因组变异（结构、单核苷酸、插入缺失、拷贝数）
- 为未来靶向研究确定既往未知的变异
全外显子组测序
- 提高通量
- 优化每个样本的成本
- 分析可管理的数据集并最大限度提高数据存储
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