Illumina DNA Prep with Enrichment Dx是一套快速、集成的工作流程，应用范围非常广。它的DNA起始量范围广，并且支持包括血液、基因组DNA和福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织在内的多种样本类型。
应用说明：
NovaSeq 6000Dx仪器上的靶向富集
NovaSeq 6000Dx仪器的应用和方法
NovaSeq 6000Dx仪器应用
双重操作模式既适用于IVD检测又适用于临床研究，为一系列样本类型、测序方法和应用开辟了新的可能性
关键诊断应用：靶向富集
制备
Illumina DNA Prep with Enrichment Dx
这套符合IVD标准的解决方案能够让临床实验室在其诊断应用的目录中添加靶向富集panel。
测序
NovaSeq 6000Dx的试剂提供符合IVD标准的即用型卡盒式试剂规格，用于簇生成和SBS。
分析
适用于NovaSeq 6000Dx的DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx
DRAGEN Server包含集成的FPGA芯片，该芯片可借助DRAGEN让NovaSeq 6000Dx实现准确、超快速的NGS二级数据分析，还包含用于Illumina DNA Prep with Enrichment Dx的专用分析模块。
关键临床研究应用（研究模式下）
制备
高性能、快速、集成的工作流程，适用于人类全基因组测序等灵敏应用。
快速、集成的工作流程，从人类全基因组测序到扩增子、质粒和各种微生物，应用范围非常广。
用有限的DNA制备全基因组测序文库，并高效分析样本。
简单、全面的全基因组测序（WGS）文库制备准确而全面地覆盖了复杂基因组。
测序
适用于NovaSeq 6000的试剂盒提供即用型卡盒式试剂，用于簇生成和SBS。NovaSeq 6000Dx与RUO试剂盒兼容。
分析
利用Illumina BaseSpace Sequence Hub上的DRAGEN Germline或DRAGEN Somatic，或独立的DRAGEN服务器（单独购买）进行准确、全面且高效的二级分析。
BCL Convert
使用NovaSeq 6000Dx DRAGEN Server在RUO模式下将BCL文件转换为FASTQ。
转换后的FASTQ文件可作为任何自定义二级分析的输入文件，有助于减少用户接触点和提高工作流程效率。
无损FASTQ ORA压缩可将存储和运行成本降低多达4/5。
制备
Illumina DNA Prep with Enrichment
广泛适用于各种应用的快速、集成的工作流程，能为定制panel、固定基因集的panel和全外显子组富集提供靶向重测序。
Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment
高性能、快速且完整的全外显子组测序试剂盒。
测序
NovaSeq 6000的试剂盒为簇生成和SBS提供了即用型试剂。NovaSeq 6000Dx与RUO试剂盒兼容。
分析
NovaSeq 6000Dx的配对DRAGEN服务器
在RUO模式下利用Illumina DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment（IDPE）应用程序进行准确高效的二级分析。
BCL Convert
在RUO模式下使用NovaSeq 6000Dx DRAGEN服务器将BCL文件转换为FASTQ。
使用转换的FASTQ文件作为任何定制二级分析的输入，减少用户接触点并提高工作流程效率。
通过无损FASTQ ORA压缩将存储和运营成本降低多达5倍。
制备
TruSight Oncology 500 High-Throughput (HT)
TruSight Oncology 500 HT能够灵活地对肿瘤样本进行内部全景变异分析，实现更高的样本通量和批量选项。DNA和RNA内容靶向523个基因，以评估所有DNA和RNA变异类型，以及TMB和MSI。自动化试剂盒和方法可缩短手动操作时间和可扩展性。
测序
灵活的样本批处理可在NovaSeq 6000Dx系统上以RUO手动模式为每个测序流动槽提供16-192个样本。NovaSeq 6000的试剂盒为簇生成和SBS提供了即用型试剂。NovaSeq 6000Dx与RUO试剂盒兼容。
分析
独立的 DRAGEN服务器 或 Illumina Connected Analytics （ICA）
由DRAGEN流程提供支持的快速变异检出算法，可在本地使用独立的DRAGEN服务器。Illumina Connected Analytics（ICA）上的DRAGEN流程还提供安全、可扩展的云端变异检出功能，具有自动启动功能。
NovaSeq 6000Dx仪器的预期用途
美国：
NovaSeq 6000Dx仪器用于在体外（IVD）诊断检测中对提取自外周全血或福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织的人基因组DNA的DNA文库进行靶向测序。NovaSeq 6000Dx仪器不适用于全基因组测序或从头测序。NovaSeq 6000Dx仪器应配合经过特定的注册、认证或批准的IVD试剂和分析软件使用。
欧盟/其他：
NovaSeq 6000Dx仪器适合在体外诊断（IVD）检测中使用时对DNA文库进行测序。NovaSeq 6000Dx仪器适用于特定已注册、已认证或批准的IVD试剂和分析软件。