복합 질환과 관련된 유전적 변이 식별
전장 유전체 연관성 연구(GWAS)는 특정한 특성 또는 질병과 관련된 유전자 변이를 식별하기 위해 많은 개인의 유전체를 스캔하고 비교하는 연구 접근법입니다. GWAS는 고처리량 유전체 기술을 사용하여 대규모 집단의 개인의 DNA를 분석하여 질병 위험에 영향을 미칠 수 있는 단일 염기 다형성(SNP) 및 유전자 복제수 변이(CNV)와 같은 변이를 발견합니다. 이러한 연구는 복합 질환의 유전적 구조를 이해하고 정밀 의학에 사용되는 표적 치료의 개발에 대한 연구를 안내하는 데 필수적입니다.1,2
복합 질환은 흔히 유전적 변이와 관련이 있는 반면, 희귀 또는 저빈도 변이의 역할은 여전히 잘 알려져 있지 않습니다. 마이크로어레이를 사용하는 대규모 GWAS는 유전자좌를 찾고 질병과 관련된 일반적인 SNP 변이를 결측치 대체하는 효율적이고 비용 효과적인 방법입니다. 그러나, 마이크로어레이는 저주파 SNP 변이를 검출하는 데 있어서 한계가 있습니다. 전장 유전체 시퀀싱은 염기별 해상도로 질병과 관련이 있을 수 있는 흔한 변이와 희귀 변이를 모두 식별할 수 있습니다.
많은 질병 및 장애에 대한 GWAS는 아직 수행되지 않았으며 현재까지 GWAS 참여자의 대다수는 유럽 혈통입니다. 유럽 인구가 전 세계 인구의 약 16%를 차지하기 때문에 보다 다양한 GWAS 데이터 세트에 대한 요구가 인식되고 있습니다.5,6
민족적 다양성 외에도, 특정 하위 그룹 내의 다양한 질환에 대해 GWAS를 수행할 필요성이 있습니다. 이는 어떤 유전자와 유전자 경로가 질병 작용 기전과 발병기전에 관여할 수 있는지에 대한 단서를 제공하는 데 도움이 될 것입니다.
흔히 사용되는 사례-대조 설정 접근법을 사용하는 GWAS는 질병의 영향을 받는 하나의 사례군과 하나의 건강한 대조군의 두 개의 대규모 집단을 비교하여 다음과 같은 특정 복합 질병에 대한 변이를 성공적으로 식별했습니다.
전장 유전체 연관성 연구에서는 다양한 질병에서 추정 역할을 하는 수천 가지 변이를 확인했습니다. 그러나 통계적 연관성에서 질병 작용 기전에 대한 진정한 통찰을 이끌어내는 것은 여전히 어려운 과제입니다. 시퀀싱 기술의 발전에 힘입어 잠재적인 기능적 관련성을 위해 GWAS SNP를 분석하기 위한 전략 개발이 용이해졌습니다.
GWAS가 어떻게 강력한 유전체 인사이트를 제공하여 약물 개발 연구, 복합 질환, 암 위험 등을 보다 잘 이해하도록 도움을 주고 있는지 알아보세요.
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연구자들이 영국 인체유래물은행과 arcOGEN 자원을 활용하여 455,221명의 개인에서 약 1,750만 개의 단일 염기서열 변이에 걸쳐 골관절염에 대한 유전체 전체 메타 분석을 수행하여 65개의 유전체 전체의 유의한 변이를 식별한 방법을 알아보세요.
과학자들이 전체 고형암 및 교차 모집단 GWAS 메타 분석을 수행하여 새로운 암 위험 유전자좌를 식별하고 유방암과 전립선암 간의 공유 유전성을 강조한 방법을 읽어보세요.
V2F(Variant to Function) 연구는 새로운 바이오마커를 발견하고, 이러한 변이가 세포 과정에 어떤 영향을 미치는지 이해하고, 복합 질환을 치료하는 방법을 변화시킬 혁신을 만들기 위해 유전자 변이를 질병에 매핑하는 데 중점을 둡니다. V2F 연구에 대해 더 알아보려면 이 동영상을 시청하세요.
연구자들은 질병 관련 DNA 위험 유전자좌를 식별하고 다유전자 위험 점수를 개발하기 위해 대규모 GWAS 연구를 수행했습니다.
GWAS가 이미징, 멀티오믹스 기술 및 빅데이터와 함께 활용되어 흔한 만성 질환의 새로운 진단 및 치료 표적을 발견한 방법을 읽어보세요.
이 GWAS 워크플로우 예시는 인구집단 규모 유전 연구, 변이 선별 검사, 정밀의학 연구를 위한 고성능과 비용 효과성을 겸비한 BeadChip인 Infinium Global Screening Array-24의 활용을 강조합니다. 이는 광범위한 질병을 디루어, 질병 연관성 검증, 위험 프로파일링, 선제적 선별 검사 연구 및 약리유전체학 연구를 가능하게 합니다.
Infinium Global Screening Array-24 Kit
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특정 유전체 콘텐츠에 최적화된 맞춤형 마이크로어레이 프로브 및 시퀀싱 패널을 생성하기 위한 사용이 용이한 무료 assay 설계 도구입니다.
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집단 유전학, 약리유전체학 연구, 정밀의학 연구를 위한 확장 가능하고 비용 효율적인 솔루션을 제공하는 유전형 분석 어레이.
동아시아 인구집단을 대상으로 한 대규모 유전 연구 및 약리유전체학을 위한 고성능의 비용 효과적인 유전형 분석마이크로어레이(microarray).
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