芯片技术简介
Illumina FastTrack Services采用Infinium全基因组基因分型、甲基化芯片以及定制化iSelect检测。该服务配备成熟的Illumina芯片扫描系统，可帮助研究人员揭示与疾病相关的复杂基因组结构。此外，自行开发的SNP选择软件和分析工具可优化数据精度和研究扩展性。我们根据客户的研究需求采用经过验证的定制技术为客户提供优质数据，使客户受益。
下表概括了Illumina FastTrack Services在各技术平台上所取得的成功。
| 过往主要业绩 | 处理的样本 | 样本成功率（从血液提取的DNA） | 平均检出率 |
|---|---|---|---|
| Infinium服务项目 | 394,387 | 98% | 99.6% |
| 甲基化服务项目 | 3,600 | 95% | 99.5% |
Infinium基因分型技术概述
Infinium基因分型检测通过为基因分型提供优质数据和内容灵活性推动靶向联盟芯片、细胞遗传学芯片和iSelect定制芯片的发展。Omni芯片家族提供了灵活多样的芯片产品，可用于全基因组分析中信息量非常大的常见和罕见变异检测。并且，这些产品还包括了人类遗传学研究领域的领军人物从国际HapMap计划和千人基因组计划中选出的功能强大的标记物。
由于平台灵活性的提高，Omni芯片家族可以增加数十万种定制化标记物。此外，研究人员们还可通过3,000-700,000个定制化变异和iSelect芯片平台设计自己的芯片。两种平台都为每种芯片提供了多种样本配置，以期在尽量降低样本单价的同时极大地提高通量。
通过Infinium基因分型技术，Illumina为非人类物种（包括动物和植物）提供了针对性的检测产品。借助农业联盟可设计各种农业基因组学应用，以推动研究、筛查方法以及这些应用在该领域的部署。
Illumina基因分型平台提供了简单、灵活、快速的工作流程，全面自动化并且在整个FastTrack Services实验室信息管理系统（LIMS）中可追溯。该综合性产品是生物资源库（生物样本库）的理想选择。
如下表所示，Illumina FastTrack Services已成功为Infinium基因分型提供了可靠的优质数据。
| Infinium服务项目 | 平均值 |
|---|---|
| 位点成功率 | 98% |
| 位点成功率 | >99%（标准产品） |
| 检出率 | 99.6% |
| 重现性 | 99.99% |
| 遗传率（家系） | 99.98% |
GenomeStudio数据分析软件概述
GenomeStudio软件由整合至同一平台的多个专用检测模块组成，可提供整套的作图和数据可视化功能，以呈现不同平台生成的结果。GenomeStudio模块可用于基因分型、甲基化和免疫蛋白检测分析等各种基于Illumina芯片的应用。
更具体地说，可使用GenomeStudio对Infinium检测生成的原始数据进行归一化、成簇和基因型检出等初级分析。甲基化模块可鉴定整个基因组的甲基化特征并分析实验组之间的差异。该模块提供各种作图和可视化工具。
芯片扫描技术
FastTrack Services采用HiScan和iScan系统对所有芯片服务内容进行成像。这些先进的芯片扫描仪支持Illumina BeadChips的快速、灵敏和准确成像，可提供高质量基因组学分析结果。两种系统均支持我们丰富的创新型基因组学分析产品组合，可用于基因分型、CNV分析以及DNA甲基化。此外，这些系统还实现了Illumina LIMS的全面整合，保持了样本的可追溯性。
