验证疾病相关变异

芯片和测序研究有助于确认致病变异并明确其生物学影响

候选序列变异验证

在鉴定了序列变异并确定疾病关联后,必须验证关联性及其生物效应。某一变异可能对蛋白质结构、基因表达和调控产生多种影响,也可能没有影响。基于芯片和测序的方法有助于准确确定变异如何产生疾病生物学影响。

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通过eQTL在线讲座了解变异

常见表达数量性状基因位点(eQTL)是研究变异调控型遗传结构的强大工具。

目标基因组区域的精细定位能够阐明SNP与疾病之间的关系。定位可通过靶向重测序进行,也可通过研究人员或联盟设计的定制基因分型芯片实现。研究人员可利用这些方法放大目标区域、避开基因组中不相关的区域并节省资源。

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复杂疾病研究

深入了解基因组技术如何为分子水平的复杂疾病病因研究开辟新的途径。

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研究人员可通过表征变异的下游效应来更好地了解疾病的分子机制。基因组变异不一定会影响蛋白质结构或功能,实际上,许多序列变异都能够调节基因表达。

RNA测序(RNA-Seq)在评估变异如何影响转录和蛋白质翻译方面有很多优势。作为一种研究转录组的无偏差方法,RNA-Seq可定量RNA活性并捕获细微的基因表达变化。

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