全基因组测序是生命的宝贵资产

简介

意大利拉奎拉位于亚平宁山脉环绕的阿泰诺河谷中，很难想象它是一家直接面向消费者（DTC）的基因组测序公司的所在地。然而，这座城市位于意大利中心位置，因此成为Dante Labs建立其实验室总部的理想之地。

意大利拉奎拉位于亚平宁山脉环绕的阿泰诺河谷中，很难想象它是一家直接面向消费者（DTC）的基因组测序公司的所在地。然而，这座城市位于意大利中心位置，因此成为Dante Labs建立其实验室总部的理想之地。

Dante Labs的重心和使命是“释放全基因组测序（WGS）的力量，支持客户获益于其完整基因组的数据。”据Riposati先生说，“一个人的基因组是其终生的资产。为人们提供获取其全基因组数据的机会可以帮助他们过上更长寿、更健康、更充实的生活。”

iCommunity采访了Riposati先生，了解了Dante Labs及其全基因组和全外显子组测序（WGS和WES）DTC检测服务、NovaSeq™ 6000系统提供的价值、基因组学数据改变罕见病研究现状的潜力以及DTC基因组学市场的未来。

Andrea Riposati是意大利拉奎拉Dante Labs的CEO和联合创始人。

Q：创办Dante Labs的动机是什么？

Andrea Riposati（AR）: 我有一位在纽约的朋友，他在获得WGS检测方面遇到了困难。为了帮忙，我联系了另一位朋友Mattia Capulli，他从事于生物技术和遗传学研究。我们都意识到，尽管遗传学技术有了进步，基因组学也有了显著的创新，个人仍然无法轻易获取WGS检测。于是，我们共同创办了Dante Labs，目标是向全世界的消费者提供WGS DTC检测。

Q：你们的经历对Dante Labs的建立和成长有何帮助？

AR: Capulli博士是拉奎拉大学生物技术助理教授，管理一个研究罕见病的遗传学实验室。在Dante Labs，他专注于建立实验室、检测基础设施、分析流程，以及更重要的技术招募流程。

我曾就职于亚马逊和数据分析平台公司Muse Technologies。在亚马逊的经验使我们能够将Dante Labs迅速转变为全球业务，并建立了成功的国际物流网络，确保生活在偏远太平洋岛屿的人们与生活在纽约或罗马的人们获得相同的服务质量。在亚马逊和Muse的工作经历也帮助我理解用户的价值。Dante Labs是一家以用户为中心的公司。我们在发布新产品和建立服务时，会考虑终端用户。

Q：与Ancestry或23andMe等公司相比，Dante Labs在消费者基因组学检测市场中的独特之处是什么？

AR: 与其他进行靶向芯片分析的公司不同，我们专注于提供WGS DTC服务，分析一个人100%的DNA。我们相信，WGS是可以应用的遗传检测方法，因为它是最全面的。它也是市场上现有的最佳技术，可让您了解科学的最新发展。

WGS比芯片昂贵，数据解读更加复杂。通过高容量测序，我们得以建立我们自己的测序中心，以高容量运行NovaSeq 6000系统，降低测序成本。我们通过创建自己的软件生成报告，解决了数据解读的复杂性。我们的定制报告将用户提供的健康与保健信息和遗传分析数据相结合。报告对他们有用。在这一过程中，我们让每个人更易获得WGS。

“我们相信，WGS是可以应用的遗传检测方法，因为它是最全面的。它也是市场上现有的最佳技术，可让您了解科学的最新发展。”

Q：为什么你们将WGS数据视为“生命的资产”？

AR: 到目前为止，只有一小部分基因组得到研究。我们对基因组的大部分一无所知。但是，每个月都会有更多的基因组被测序，新的研究发表，并获得更多发现。假以时日，我们的客户将能够获得更多有关DNA的发现。越早分析，他们就能越早获取关于他们遗传组成的有用信息。这些信息可以转化为可操作的见解，包括如何改变生活方式使身体轻松、预防疾病、避免对食品或药物的不良反应以及进行适宜的体育活动，实现最优健康。在他们余生中，随着鉴定出更多遗传变异，他们可获得关于其基因组的最新信息。我们推出了一项订阅服务，客户每月都可收到更新。

Q: Dante Labs的目标客户是谁？

AR: 我们的目标客户是关注自身健康和预防性医疗的人。他们通常希望自身以及家人，特别是子女可获得能支持个性化预防性医疗的工具。了解他们的全基因组为他们提供了个性化生活和医疗所需的信息。

Q: 你们的服务对于那些对保健和预防性医疗感兴趣的客户吸引力如何？

AR: 就人们关于医疗的看法，生活中可分为两类人。第一类人在患病后，选择去看医生或药房购买药物，会因此感到好一些。他们往往等到患病后才采取行动挽救健康。

第二类人关注预防性医疗，以便于在患病前进行干预。例如，我们有一位客户发现他易患血色沉着病，因此他现在减少了膳食中的铁含量，降低患病的风险。他没有担心其他人都在谈论的流行健康问题，而是关注与他最相关的情况。

人们也希望了解自身对药物的潜在响应。一些药物对不同的人效果不同，这通常是由遗传因素造成的。通过利用药物基因组学信息，人们和医生可以了解特定药物的最佳剂量，或者哪些药物应该完全避免使用。

Q: 你们如何向客户营销？

AR: 我们使用数字化广告和口碑宣传Dante Labs的优势。现在，我们的业务范围涉及约90个国家，包括一些偏远的太平洋岛屿。我们的一些客户通过他们的朋友得知我们，还有一些客户通过在线定向广告，例如谷歌发现我们。我们向所有人提供免费送货服务，因此生活在大洋中心的人并不比生活在我们实验室500米外的人支付更多。

Q: 你们提供哪些类型的检测？

AR: 我们提供不同覆盖度的基于WGS的检测，从5x到我们受欢迎的MyFullDNA产品，可提供30x覆盖度。在这一点上，人们可以决定升级更多的分析，例如WholeGenomeZ，包含WGS和130x覆盖度的深入外显子组分析。各种检测允许不同需求的人获得不同类型的覆盖度。同时，人们可以从简单的WGS检测开始，获得基础的保健报告。之后他们可以随时升级分析，无需再次寄送样本。

Q: 你们的检测评估哪些不同的变异或标志物？

AR: 目前，我们进行WGS和WES，鉴定单核苷酸多态性（SNP）、大型结构变异（SV）和拷贝数变异（CNV）。未来，我们希望进行载体筛选和检测开发，以检测纯合子和杂合子变异以及药物基因组学生物标志物的易感性。

"我们相信，因美纳NGS系统能获得具有最佳准确度、精确度、标准化以及可重复性的结果。"

Q: 你们为什么选择因美纳和NovaSeq 6000系统？

AR: 因美纳与我们拥有相同的企业价值观。两家公司都相信全基因组能够改善人类健康。我们相信，因美纳NGS系统能获得具有最佳准确度、精确度、标准化以及可重复性的结果。

相比其他可用的技术，NovaSeq 6000系统更具扩展性，甚至比此前的因美纳仪器更加可扩展。例如，大部分实验室获得结果需要8周的周转时间。少数实验室需要6周的周转时间。NovaSeq 6000系统支持我们在2周内提供结果，并且我们即将只需1周的周转时间。该系统支持我们快速成长，提供优越的周转时间服务，并以灵活、动态的方式同时分析WGS和WES。

因美纳技术支持非常棒，支持我们立即开始使用NovaSeq 6000系统。因美纳团队帮助我们建立了生物信息学流程和新的测序中心。

Q: 你们使用什么软件流程进行数据分析？

AR: 我们有一个基于亚马逊网络服务（AWS）的可扩展专利软件。我们使用DRAGEN™ Bio-IT平台创建和分析VCF文件，然后使用我们的软件快速地生成报告并提供给我们的客户。

我们已经开始引入不同语言的报告，包括英语、意大利语和德语，后续将推出更多语言。这些报告由我们的软件自动、动态地生成，以便于不同国家/地区的人们能以当地语言查阅我们的报告。

Q: 你们如何确保提供的结果是准确的？

AR: 我们以国际标准化组织（ISO）标准测试了硬件和软件，以确保结果高度可重现。在服务质量方面，我们确保遵循最佳准则。

Q: 客户能否指定他们希望在报告中收到的信息？

AR: 可以的，人们可以选择不接收某些信息，例如关于目前尚无疗法的疾病的发现。有些人对特定疾病的WGS检测感兴趣，例如糖尿病，但他们可能不希望知道自己是否有患阿兹海默症或帕金森病的倾向。如果他们未来改变想法，这些信息随时可提供。

对于那些对所有发现感兴趣的人，我们提供指导，帮助他们了解遗传学和技术的局限性。我们希望确保客户明白，如果他们有特定疾病的倾向，不意味着他们将来百分之百会确诊。生活方式在某些疾病的发生和进展中发挥作用。我们也鼓励客户与他们的医生一起查看结果。

Q: 你们如何储存客户数据，保护客户隐私？

AR: 我们的所有数据都按照美国和欧洲的最佳实践和指南加密与储存。除了法律要求外，我们引入了安全措施，为我们的用户提供额外的隐私保护。例如，我们只用试剂盒编号识别报告，而不涉及客户姓名。这样，如果客户打印的报告遗落在医生办公室，也不会通过姓名与客户有所关联。如果客户希望在线获取数据，则将使用试剂盒编号登录我们的网站。

"NovaSeq 6000系统支持我们在2周内提供结果……该系统支持我们快速成长，提供优越的周转时间服务，并以灵活、动态的方式同时分析WGS和WES。"

Q: Dante Labs在利用客户同意分享的数据进行一些研究。你们进行哪些类型的研究？

AR: 我们正在进行罕见病研究，目前研究的是癫痫等神经系统疾病。我们发现在该领域，WGS能带来显著益处。在这些研究中，人们知情并同意将其数据匿名使用。目标是鉴定未知变异并发表，以增加我们对罕见遗传病的了解。

未来，我们希望与大学合作，扩大这部分业务。我们希望将研究扩展到其他领域，例如结缔组织疾病。理想情况下，大学将利用我们的数据进行研究，我们可以专注于为终端客户建立新的服务。

Q: 你们计划如何扩大Dante Labs在DTC基因组学市场的影响力？

AR: 我们计划为人们开发和提供更多报告及工具，以便于他们从WGS检测中获得更多益处。我们也计划增加教育投资，以便于人们了解WGS的益处，让基因组学研究领域得到充分理解。我们希望看到更多的人们在学校学习基因组学知识。

如需进一步了解WGS的益处，请访问www.dantelabs.com

深入了解本文提及的产品和系统：

NovaSeq 6000系统, www.illumina.com.cn/systems/sequencing-platforms/novaseq.html

DRAGEN Bio-IT平台 www.illumina.com.cn/products/by-type/informatics-products/dragen-bio-it-platform.html