TruSight Cystic Fibrosis

获得FDA认证和CE-IVD认证的新一代测序检测,可在一款产品中提供两种囊性纤维化检测。 阅读更多...

此产品仅在某些选定区域可用。请选择 您希望发货的目的地 ,查看该产品是否在该区域可用。

选择产品

TruSight Cystic Fibrosis Library Prep

20036925

Materials Required, Sold Separately
What materials do I need?

MiSeq® Dx Reagent Kit v3

20012552

MiSeq Dx Reagent Kit v3

20037124

MiSeq™Dx Reagent Kit v3, Micro

20063860

TruSeq Index Plate Fixture Kit (2 fixtures)

FC-130-1005

TruSeq Index Plate Fixture & Collar Kit (2 each)

FC-130-1007

产品特色

使用TruSight Cystic Fibrosis,您可以选择运行TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay或TruSight Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay,都从同一个文库制备开始。

TruSight Cystic Fibrosis文库制备提供了全面整合的分子CF检测解决方案,适用于MiSeqDx仪器。仅需250 ng gDNA就能制备多达96个文库,上样到MiSeqDx仪器中进行测序。机载Local Run Manager软件提供检测分析和报告生成。

TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay亮点
  • 提高囊性纤维化变异的检出率
    对高危夫妇的检出率从72%提高到约91%1
  • 减少其他检测
    测序技术准确性高且重现性好,能提供可靠的结果

TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay是经FDA批准和CE-IVD认证的NGS检测方法,可检测CFTR2 数据库中定义的139个CFTR 变异。 其他方法仅检测白人中最常见的变异,可能缺少更多种族中导致囊性纤维化(CF)的变异。该检测提供了一种大型CF变异panel,能克服这种偏差,实现跨人口的全面检测。2

TruSight Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay亮点
  •  CFTR 基因的完整视图
    捕获 CFTR 基因的蛋白编码区域和内含子/外显子边界的所有变异
  • 准确的结果
    凭借超过3,000倍的深度覆盖,可实现高达99.66%的阳性一致(Positive Agreement,PA)*
  • 无人口偏差
    对 CFTR 基因进行测序避免了现有基因分型panel固有的偏差2

TruSight Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay是经FDA批准和CE-IVD认证的NGS检测方法,用于对 CFTR 基因的所有蛋白编码区域和内含子/外显子边界进行测序,检测范围包括两个大片段缺失、两个深内含子突变和同聚物区域的插入缺失(如2184delA缺失)。该实验分析方法还可自动检测polyTG/polyT变异。查看 CFTR 序列可消除现有囊性纤维化(CF)panel中的任何固有偏差。因此,TruSight Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay可以发现标准检测未考虑到的罕见突变。

* PA包括polyTG/polyT变异

Frequently Purchased Together

规格

Intended Use

TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay

Illumina TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay是定性体外诊断系统,用于同时检测从人外周全血样本分离的基因组DNA中139个临床相关的造成囊性纤维化疾病的囊性纤维化跨膜传导调控因子(CFTR)的基因突变和变体。这些变体包括2004年美国医学遗传学会(ACMG)推荐的变体3 和2011年美国妇产科医师学会(ACOG)推荐的变体4.

该测试用于在育龄成人中进行携带者筛查、在新生儿和儿童中进行确认性诊断测试,并且作为初始测试帮助诊断怀疑罹患囊性纤维化的个体。该测试的结果将由委员会认证的临床分子遗传学家或等同者解析,并且应结合其他可用的实验室和临床信息使用。该测试不适用于新生儿筛查、胎儿诊断测试、移植前检测或单独诊断目的

此测试适于在Illumina MiSeqDx仪器上执行。

TruSight Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay

Illumina TruSight Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay是靶向测序体外诊断系统,用于对从人外周全血标本分离并收集于K2EDTA中的基因组DNA中囊性纤维化跨膜传导调控因子(CFTR)基因的蛋白质编码区域和内含子/外显子边界进行重测序。该测试将检测所测序区域内的单核苷酸位点变异和小插入缺失,还会报告两个深内含子突变和两个大缺失。此测试适于在Illumina MiSeqDx仪器上执行。

此测试用作诊断怀疑罹患囊性纤维化(CF)的个体的辅助手段。该测试最适于具有非典型CF症状或者其他突变panel不能鉴定诱发性突变的患者。该测试结果将由委员会认证的临床分子遗传学家或等同者解析,并且应结合其他可用信息使用,包括临床症状、其他诊断测试和家族病史。此测试不适于单独诊断目的、胎儿诊断测试、移植前测试、携带者筛查、新生儿筛查或群体筛查。

Contact an Illumina representative for regional availability.

特定方法的工作流程示例

 

支持数据和数字

 

Related Products

MiSeqDx Reagent Kit v3

A validated, FDA-regulated, CE-marked IVD sequencing kit for use on the MiSeqDx instrument, offering improved quality scores compared to previous versions.


References
  1. Sosnay PR, Siklosi KR, Van Goor F, et al. Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Nature Genetics. 2013;45(10):1160-1167
  2. Hughes EE, Stevens CF, Saavedra-Matiz CA, et al. Clinical sensitivity of cystic fibrosis mutation panels in a diverse population. Human Mutation. 2016;37(2):201-208
  3. Watson MS, Cutting GR, Desnick RJ, et al. Cystic fibrosis population carrier screening: 2004 revision of American College of Medical Genetics mutation panel. Genet Med. 2004;6(5):387-391
  4. Committee on Genetics. The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee Opinion. Update on Carrier Screening for Cystic Fibrosis. 2011;486:1-4.