在癌症研究中， NGS技术已经被广泛采用。与传统技术相比，NGS具有用时更短，成本更低，其通量能够从小型研究扩展到群体水平等明显的优势，提供了更广泛的研究能力。深度测序具有检测低频分子事件所需的灵敏度，能揭示导致肿瘤的体细胞变异。这些研究有助于理解DNA、RNA、蛋白或细胞水平的改变如何影响肿瘤的发生、生长和转移。单细胞技术能让研究人员超越群体细胞水平，对单个细胞进行分析，了解肿瘤微环境中的不同细胞如何促进或抑制癌症的进展。

最新的研究进展中，NGS技术可用于1）新抗原预测的突变分析，鉴定可引起免疫应答的肿瘤特异性肽。2）利用单细胞测序了解肿瘤进化和微环境，以单细胞分辨率在DNA、RNA、表观遗传和蛋白水平上了解癌症的分子驱动因素3) WGS获得癌症进展遗传驱动因素的全面信息，鉴定蛋白编码变异以外的癌症驱动性遗传事件。

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