产品

Illumina Complete Long Read Prep, Human

高度准确、高性能的完整工作流程解决方案，适用于全面的人类WGS，可通过NovaSeq平台获取长读长数据。

约7.5–8.5小时

分析时间

5–6小时，包括（PCR和QC）

手动操作时间

建议50 ng DNA

起始量

详情请参见规格表

概述

借助 Illumina Complete Long Read技术，基因组实验室现在可以进行和简化长读长测序。Illumina Complete Long Read Prep，Human是首款采用该技术的产品，提供更全面的基因组视图。高性能全基因组测序检测采用标准的NGS工作流程，在NovaSeq 6000基因测序仪和NovaSeq X系列上生成连续的长读长序列。

  • 简化、易于操作的检测方法，在单一平台上进行长读长和短读长测序，与NovaSeq X系列和NovaSeq 6000基因测序仪兼容

  • 优化标准的NGS文库制备和DRAGEN二级分析，获得高度准确、可靠的结果

  • 稳定且灵活的性能，起始量要求低，无需专门提取、剪切和片段长度筛选

  • 高效、支持自动化的单日工作流程，比市场上的长读长解决方案更具可扩展性

  • 注：执行分析需要来自同一样本的≥30×标准短读长WGS数据。

高度准确、可扩展的检测方法

Illumina Complete Long Read数据可完善标准短读长WGS数据，并通过以下方式提供更全面的全基因组图谱：

  • 在复杂、难绘制的区域检出具有高度同源性或重复区域的变异
  • 解析复杂的结构变异、假基因和大片段插入缺失（indel）
  • 定相变异，检出单倍型

深入了解 Illumina Complete Long Read技术

性能参数

Automation capability Liquid Handling Robots
Method Whole-Genome Sequencing, Long-Read Sequencing
Specialized sample types Not FFPE-Compatible, Low-Input Samples, Blood, Saliva
Variant class Short tandem repeats (STRs), Germline variants, Single nucleotide variants (SNVs), Insertions-deletions (indels), Structural variants
作用机制 与磁珠相关的转座酶、界标read
分析时间 约7.5–8.5小时
反应次数 8或24
多重分析 多达48个
手动操作时间 5–6小时，包括（PCR和QC）
技术 Illumina测序
样本类型详情 从血液或唾液中提取的DNA
核酸类型 DNA
物种 人
目标插入片段大小 500–700 bp
系统 NovaSeq 6000Dx Instrument, NovaSeq X System, NovaSeq 6000 System, NovaSeq X Plus System
说明 Illumina Complete Long Read Prep，Human使用现有的Illumina NovaSeq平台执行长读长人类生殖系全基因组测序。
起始量 建议50 ng DNA

所需产品

Illumina Complete Long Read Prep， Human包含所需的分析包。
选择适合您仪器的测序试剂。 
标签接头是可选的，单独出售。
Illumina Complete Long Read DRAGEN Cloud Analysis。
需要订购BaseSpace Sequence Hub Professional或Enterprise。
用于存储的iCredit（可选）。

/

应用

工作流程示例

1
制备

Illumina Complete Long Read Prep, Human

2
测序*
3
分析

*在NovaSeq平台上对Illumina Complete Long Read文库执行测序有可能导致运行报告的Q30分值低于NovaSeq性能指标。这既不表示测序运行有性能问题，也不表示文库有问题。

项目建议

仪器 Recommended number of samples Read length
NovaSeq 6000 System

4 samples (1 sample per lane of an S4 flow cell).
8 samples (1 sample per lane of an S4 flow cell, dual flow cell run optional).
A paired PCR-free WGS library is required for analysis (Illumina DNA PCR-Free Prep recommended).
NovaSeq 6000 Xp Workflow kit.

2 × 150 bp

NovaSeq X System

4 samples (1 sample per 2 lanes of a 10B flow cell).
A paired PCR-free WGS library is required for analysis (Illumina DNA PCR-Free Prep recommended).
11 samples (25B flow cell).

2 × 150 bp

NovaSeq X Plus System

8 samples (1 sample per 2 lanes of a 10B flow cell, dual flow cell run).
A paired PCR-free WGS library is required for analysis (Illumina DNA PCR-Free Prep recommended).
22 samples (25B flow cell, dual flow cell run).

2 × 150 bp

NovaSeq 6000Dx in Research Mode

4 samples (1 sample per lane of an S4 flow cell).
8 samples (1 sample per lane of an S4 flow cell, dual flow cell run optional).
A paired PCR-free WGS library is required for analysis (Illumina DNA PCR-Free Prep recommended).
NovaSeq 6000 Xp Workflow kit.

2 × 150 bp

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文档

产品资料
Support documentation

图

Illumina Complete Long Read技术的工作原理

转座酶片段化用于获得均一的长片段。长片段带有“界标标记”，可捕获单分子、长读长信息并扩增。酶切打断标记的片段，获得标准文库，供测序使用。将标记的数据和未标记的数据相结合，生成高准确度的长读长。深入了解 Illumina Complete Long Read技术。

长读长定相测序可实现明确的单倍型分配

Illumina Complete Long Reads可以解析 HLA-A 基因等高度多态性区域。 HLA 区域的均匀覆盖可实现 HLA 等位基因的准确定相。

长读长测序可以检测大片段缺失

Illumina Complete Long Reads和市售长读长都能清楚地检测到 SEMG1 基因中的杂合180 bp缺失。

长读长测序可以解析假基因

Illumina Complete Long Reads和市售长读长都能从假基因p STRC 中清晰解析23 kb  STRC基因。

长读长测序可以识别STR插入突变

Illumina Complete Long Read和市售的长读长产品均可以清楚地检测到短串联重复（STR）区域中的插入突变。

长读长测序可以解析假基因

Illumina Complete Long Reads和市售长读长都能从假基因 SULT1A1  SULT1A2基因（一种药物基因组学标记）。

多种DNA起始量均可获得高质量性能

Illumina Complete Long Read Prep，Human使用起始量为5-1200 ng的DNA（一式三份）生成的N50和相区块N50数据质量相似。N50定义为占总组装长度50%的最短重叠群（或者相区块）的序列长度。

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缩略图

Illumina Complete Long Read测序技术简介

这项新技术将揭开基因组的神秘面纱。Illumina Complete Long Reads有助于解析复杂的基因组区域，可通过单一平台获得短读长和长读长数据，从而实现并简化长读长测序。

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