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Immuno-Oncology Research, 癌症研究, 公司, Oncology

液体活检的力量和前景

签字:Illumina首席医务官Phil Febbo博士

液体活检的力量和前景
2019年11月6日

肿瘤组织活检诊断是癌症治疗的重要组成部分。这些珍贵的样本能确认患者是否患有癌症,提供肿瘤-宿主微环境的信息,有助于确定恶性肿瘤的潜在侵袭性。数字化病理学图像和先进的分析技术能从活检样本中提供更多信息,特别是在通过免疫组化(IHC)和其他手段用靶向分子信息补充组织学数据的情况下。此外,再加上新一代测序(NGS)提供的全面分子信息,来自活检的信息将进一步改善风险分层、鉴定可预测治疗效果的特异性突变和基因组学标记。

但手术活检也有缺点。首先,它们是侵入性的。我们认为活检是相对较小的手术,但此类手术也可能会很严重。因此,活检也许难以进行,而且为了监测癌症进展和优化疗法反复进行活检几乎是不可行的。我们通常会进行初步的诊断性活检,有时会在扩散或进展时进行第二次活检。

即使可以获得活检样本,由于癌症的异质性,单个样本也不能反映整个肿瘤的情况。突变可以位于不同的区域,而且肿瘤通常含有不同比例的不同克隆。来自单个区域的组织样本很少能全面捕获个体癌症的复杂性。

即使我们在组织活检分析方面取得了难以置信的进步,样本获取的困难和肿瘤异质性也决定了该方法需要补充解决方案,才能更频繁、更全面地评估肿瘤。

因此,包括我在内的很多人都对液体活检非常感兴趣,它只需进行简单的抽血就能提供重要的分子信息。随着肿瘤的生长,细胞、细胞碎片和凋亡或坏死癌细胞的DNA会脱落下来,它们会进入血流,为更好地评估癌症提供了巨大的机会。

虽然我们才刚开始了解如何利用这一信息来优化患者结局,但血液样本已经在描述癌症侵袭性、确定治疗选项、追踪疗效以及精确管理每位患者的独特疾病方面发挥作用。

随着NGS成本的降低,以及我们对游离RNA、循环肿瘤细胞和外泌体的了解的增加,这些诊断方法将提供更有力的信息来指导治疗。

我们目前专注于可靶向突变,不久后将纳入全基因组特征,例如DNA修复问题和表观遗传学标记,它们可以提供额外的信息来描述癌症组织的来源、转移位置和其他重要指标。

液体活检会分析来自整个肿瘤(或多个肿瘤)的游离DNA(cfDNA),而不是单个组织样本,因此该方法可以提供更全面的肿瘤组成信息,从而更全面地捕获突变的复杂性。

单细胞分析将有助于识别克隆群,能发现共同的癌症驱动突变以及代表大多数克隆的变异集合,实现高效、定制的免疫治疗。

在不远的将来,cfDNA将帮助我们改善患者的复发风险,并比放射学更早地检测出复发。虽然有些人对早期复发检测是否对患者有益持怀疑态度,但我很看好这一应用。随着更有效的疗法的出现,更早治疗复发疾病的能力将带来更好的结果。我认为我们将看到越来越多的临床研究来验证这种观点。

我们在使用液体活检管理晚期癌症患者方面取得进展的同时,还开发了检测早期肿瘤的液体活检方法,这是最好的肿瘤治疗阶段。按照这一构想,液体活检可以成为标准年度体检的一部分,就像胆固醇和血糖测试一样。

虽然筛查成功需要强有力的证据来支持,但这种成功将改变患者被确诊的阶段。大部分患者将在1期和2期时(此时治疗的目标是治愈)就得到确诊,而不是3期或4期。改变卵巢癌、胰腺癌、肺癌和其他癌症的确诊阶段将带来更好的结果。

液体活检还会继续发展。在不久的将来,我们将从单样本分析(仅提供肿瘤进展的一个瞬时快照)转变为长时间追踪癌症的纵向研究。这项技术与靶向疗法、免疫疗法和其他新兴的方法结合,最终将帮助我们治愈更多患者。

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