Enancio

Enancio是Illumina最近收购的一家公司，拥有专门为基因组学数据设计的专有无损数据压缩技术。

压缩技术将首先整合到DRAGEN BCL转换，为用户提供生成比 fastq.gz1小5倍的压缩fastq文件的选项。 该压缩技术可在NextSeq 1000/2000上使用，可以直接在仪器上生成压缩fastq文件。请继续关注DRAGEN未来的版本，它将包含把无损基因组压缩的fastq文件作为BCL转换的一部分。

在NGS工作流程中，您可以在BCL转换中选择启用压缩，生成压缩的fastq.ora文件。fastq.ora文件可被无缝地用于DRAGEN的序列比对流程。fastq.ora文件也可以被先解压，然后再用于其他下游流程。在DRAGEN BCL转换流程中整合了此压缩技术，如下图所示：

DRAGEN中使用的ORA压缩技术

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在收购Enancio前：压缩是单独的软件，因此压缩也是额外的一个步骤。

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压缩技术输出的是一个新的压缩的fastq二进制文件格式文件：fastq.ora。此文件格式可以存储和共享，可明显减少存储成本和文件传输时间。所有压缩的文件可用 免费提供的解压缩软件解压缩。

Fastq.ora文件可即时解压缩，然后用于序列比对和下游流程分析。不久将直接被DRAGEN上的分析流程直接处理。

235 GB的原始fastq文件可通过gzip压缩至55 GB。利用DRAGEN ORA压缩技术，数据占用空间进一步降低至11 GB²。

存储Fastq文件和BAM或CRAM文件通有不同用途。但是，fastq.ora文件支持您存储原始数据的压缩副本，保留MD5值，并且与相应的CRAM文件相比占用空间更小。

DRAGEN已经可以将Fastq和BAM文件分别压缩为fastq.ora和CRAM文件。

压缩的使用完全是可选的。DRAGEN用户仍可自由选择以下存储策略的任何一种：启用转换至fastq.ora压缩文件格式并存储这些文件、禁用转换至DRAGEN ORA压缩文件格式fastq.ora而继续存储fastq.gz格式的文件，或者存储BAM或CRAM文件。

是的，压缩技术将与DRAGEN工作流程无缝整合。

此外，免费解压缩软件安装完成后，通过简单的命令即可直接将解压的输出结果发送给多种常见定位工具，例如BWA³, STAR⁴, 和Bowtie⁵。

Illumina ORA 压缩的fastq文件可以共享。解压缩软件是免费提供的。在免费解压缩软件安装完成后，通过简单的命令即可直接将解压的输出结果传递给多种常见定位工具，例如BWA³, STAR⁴, 和Bowtie⁵。