通过核型定位(karyomapping)推进PGD

临床实验室的PGD

我们的核型定位方案已经成为PGD中STR分析的一个更快速替代品1。利用单细胞的全基因组连锁分析,核型定位检测出含有突变的基因区域是否传递给胚胎。这将帮助确定遗传基因突变风险最低的胚胎,并考虑用于移植。

核型定位检测
核型定位提供了:
  • 更快的结果 – 与现有的STR技术相比流程更快1
  • 最少的准备 – 无需疾病或患者特异的检查或检测设计
  • 广泛的覆盖 – 适用于大多数的单基因遗传病

Illumina正致力于提供全面的解决方案,并在整个生殖与遗传健康领域,成为客户值得信赖的合作伙伴。PGS和PGD方案正处于这个领域的前沿,我们的目标是重塑我们所了解的IVF过程。有了世界级的用户群,Illumina正成为此行业的领导者,推动遗传学技术在生殖优生保健中的创新应用。

PCF Illumina Different

文库制备、芯片、测序,到信息学,Illumina的新一代测序方案让全世界的研究人员和临床医生能够找到他们所追求的答案。

我们始终在这里,为您加快进度提供所需的资源。除了现场培训、持续支持和电话咨询,我们也在世界各地提供在线研讨会和课程。

world-class solutions and a community of support
Infinium HumanKaryomap-12 DNA Analysis Kit

这款BeadChip芯片靶定基因组中信息量最大的~300,000个标记,带来全基因组的高效覆盖。核型定位利用基因组内的生物标记来评估胚胎携带与单基因疾病相关的突变基因的可能性。

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NextSeq 系列

这台桌面式测序系统带来了您分析全基因组、外显子组和转录组所需的灵活和简约。在推出新的 NextSeq 500 v2 Reagent Kits之后,我们已经优化了测序试剂,并改良了簇生成原理,让数据质量满足您对Illumina的期待。

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BlueFuse Multi Software

BlueFuse软件能够在单个框架中提供分子细胞遗传学和体外受精(IVF)的数据分析。它拥有清晰直观的用户界面、可共享的工作流程,并根据您实验室的需求而扩展。这个广泛应用的软件被大多数开展PGS的实验室所使用。

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平衡易位携带者可能没有出现临床表型;不过,他们往往有不孕或反复流产史。那些曾经历不孕或反复流产的夫妇可以进行染色体核型分析,以确定他们中的任何一个是否带有平衡易位。即使没有不孕的病史,如果任一方带有易位,则他们的孩子患有出生缺陷或智力障碍的风险更高。2-3

如果确认检出为易位携带者,则夫妇可利用PGD来提高健康妊娠的机会。在PGD过程中,胚胎被分析,以确定哪些遗传了不平衡易位。那些没有易位或者像父母一样带有平衡易位的胚胎将被考虑用于移植。

Illumina提供PGD方案,包括:24sure+

24sure+芯片旨在检测易位携带者胚胎中的染色体不平衡,从而提高体外受精(IVF)的成功率。24sure+增加了近着丝粒和亚端粒区域的覆盖,以确保从极体、卵裂球和囊胚的单细胞中鉴定和报告最小的附加染色体片段。

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24Sure+ microarrays
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探索核型定位的好处

Alan Handyside博士讨论了选择性植入整倍体胚胎如何提高怀孕几率。

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核型定位入门

看看核型定位如何为单基因疾病提供一个快速的PGD方案。

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易位的PGD视频

了解平衡易位的携带者意味着什么以及可能经历的不孕问题。

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资料
  1. Natesan S, Bladon AJ, Coskun S, et al. Genome-wide karyomapping accurately identifies the inheritance of single-gene defects in human preimplantation embryos in vitro. Genet Med. 2014;(January):1–8.
  2. Nussbaum, RL; McInnes, RR; Willard, HF; Hamosh, A. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th Edition. Saunders/Elsevier, 2007.
  3. Tobias, et al. Essential Medical Genetics, 6. 2011 Wiley-Blackwell.